Información de la prueba

Osteopatía craneomandibular (CMO)

Musculoesquelético · Perro

Enfermedad ósea proliferativa de la mandíbula y la región temporomandibular que afecta a razas terrier (Cairn, Scottish y West Highland white terrier). Cursa con inflamación dolorosa y dificultad para comer, típicamente de forma intermitente y autolimitada. Está causada por una variante de splicing en SLC37A2 y muestra herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.
Patrón de herenciaAutosómica dominante con penetrancia incompleta. Se han descrito heterocigotos afectados y homocigotos sin signos clínicos, por lo que el genotipo no predice por sí solo el fenotipo.
Gen / MutaciónSLC37A2 c.1332C>T (CanFam3.1 g.9387327G>A), variante sinónima que afecta a un sitio potenciador de splicing (elimina un sitio de unión del factor ASF/SF-2) y provoca una deleción de 79 pb. Descrita en Cairn, Scottish y West Highland white terrier (Hytönen et al., 2016). En Basset hound: SLC37A2 c.1446+1G>A (Letko et al., 2020), variante distinta.
PenetranciaIncompleta y variable: hay heterocigotos afectados y homocigotos sin signos clínicos. La gravedad y la duración de los episodios varían entre individuos.
Códigoybba
Plazo de entrega10 días
Precio52,60 €

Incidencia

Documentada en Cairn terrier, Scottish terrier y West Highland white terrier (OMIA:002244-9615). En Basset hound se ha descrito una variante causal diferente. No se dispone de frecuencias de portador fiables por raza: datos limitados.

Manejo del criador

- Testar a los reproductores de las razas afectadas si se dispone de prueba.
- Evitar cruzar dos animales portadores.
- Por la penetrancia incompleta y el fenotipo leve o autolimitado, no descartar automáticamente por el genotipo; valorar cada caso.
- Combinar el dato genético con la exploración clínica y radiológica.

Notas del especialista

El genotipo no equivale al fenotipo: hay homocigotos sin signos y heterocigotos afectados, coherente con un modelo dominante de penetrancia incompleta. La CMO es con frecuencia autolimitada y mejora al cerrarse los cartílagos de crecimiento. Existe una variante causal distinta en el Basset hound, por lo que la prueba debe elegirse según la raza.

Referencias

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
2. Letko A, Leuthard F, Jagannathan V, et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020;11(2):163. PMID: 32033218.
3. OMIA:002244-9615. Craniomandibular osteopathy, SLC37A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002244/9615/

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