Información de la prueba

Lisosomopatía por déficit de galactocerebrosidasa (GALC) que acumula psicacina y provoca desmielinización del sistema nervioso central y periférico. En el perro se reconocen mutaciones distintas de GALC en Cairn terrier y West highland white terrier (compartida) y en Setter irlandés (independiente). Se hereda de forma autosómica recesiva y es uno de los modelos naturales de la enfermedad de Krabbe humana.

Cairn terrier y West Highland white terrier comparten una misma mutación; el Setter irlandés presenta una mutación independiente. Las frecuencias poblacionales no están bien publicadas (datos limitados).

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Identificar portadores para no aparearlos entre sí
- Conservar diversidad genética al sustituir líneas portadoras
- Excluir de la cría a animales afectos

Diagnóstico diferencial con otras leucodistrofias caninas (p. ej., déficit de esfingomielinasa) y con ataxias degenerativas del joven. La edad de inicio difiere según la mutación: más precoz en terriers y algo más tardía en Setter irlandés. La medición de actividad de GALC en leucocitos confirma el déficit.

1. Victoria T, Rafi MA, Wenger DA. 1996. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland white terriers (Genomics) (PMID 8661004).
2. Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Valls JM, Patterson DF, Haskins ME. 1999. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers (J Hered) (PMID 9987921).
3. McGraw RA, Carmichael KP. 2006. Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters (Vet J) (PMID 16490723).
4. Wenger DA, Luzi P, Rafi MA. 2021. Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease (Int J Neonatal Screen) (PMID 34449528).
5. OMIA:000578-9615 (Krabbe disease / globoid cell leukodystrophy, GALC, Canis lupus familiaris).