Panel genético multienfermedad para el Bulldog francés que reúne cinco pruebas moleculares: catarata hereditaria (HSF4), condrodisplasia y condrodistrofia con riesgo de disco (CDPA & CDDY), cistinuria, hipotiroidismo congénito con bocio (CHG) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Las condiciones afectan sistemas muy distintos (ocular, musculoesquelético, urinario, endocrinológico y neurológico), por lo que el panel es una herramienta de gestión global de la cría. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del examen ocular, ortopédico y tiroideo de cara a la selección reproductiva.

Raza aplicable: Bulldog francés. HSF4 documentada en la raza (OMIA:001758); el resto de variantes (CDDY/CDPA) son de amplia distribución. Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora española no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Opacidad del cristalino bilateral desde el cachorro (HSF4)
- Disminución de visión y ceguera progresiva
- Patas cortas, conformación condrodistrofica (CDPA & CDDY)
- Riesgo elevado de hernia discal y signos neurológicos medulares (CDDY/IVDD risk)
- Urolitiasis por cálculos de cistina con obstrucción urinaria (cistinuria)
- Letargo, fallo de medro, pelo despigmentado y bocio (CHG)
- Paresia progresiva de miembros posteriores con ataxia (DM)
- Lesiones multifocales retinianas con visión alterada (CMR1)

Las distintas pruebas se desarrollaron de forma independiente a partir de los trabajos de los grupos de genética canina. La catarata HSF4 (inserción en HSF4, recesiva) se describió en Staffordshire bull terrier, Boston terrier y Pastor australiano (Mellersh 2006); la misma variante se documenta también en Bulldog francés (OMIA:001758; UK Kennel Club), aunque sin artículo revisado por pares específico de la raza. La condrodisplasia canina se vinculó a una inserción retro génica de FGF4 en el cromosoma 18 (CDPA), y posteriormente se describió una segunda inserción de FGF4 en el cromosoma 12 asociada a condrodistrofia y riesgo de hernia de disco (CDDY/IVDD risk). El hipotiroidismo congénito con bocio se asoció a un defecto de la tiroperoxidasa (TPO) en un caso de Bulldog francés (Major 2015); la base poblacional en la raza es limitada. La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 en 2009. La cistinuria del Bulldog francés tiene presentación sexo-dependiente y genética molecular no del todo cerrada en la bibliografía accesible.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre seis condiciones en una sola muestra
- Para HSF4 (recesiva): no cruzar dos portadores — 25% de homocigotos afectos; portador×libre con test. Para CHG: el test existe pero la base en la raza es un solo caso; decidir con fenotipo + test, sin alarma
- Para CDPA y CDDY (dominantes): los heterocigotos transmiten la variante al 50% de la descendencia; en razas de estándar condrodistrofico, valora no aumentar dosis de FGF4 para minimizar el riesgo de hernia discal
- Para DM: no criar con homocigotos; portadores × libres (inicio tardío: el test no decide solo en jóvenes)
- Para cistinuria (haplotipo SLC3A1): no cruzar dos portadores/homocigotos; con frecuencia alélica alta, usar el test como guía de profilaxis
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La catarata HSF4 debe diferenciarse de cataratas congénitas no genéticas (infecciosas, tóxicas) y de la nuclear sclerosis senil. El examen ocular anual (ECVO/CERF) complementa el test HSF4. La valoración de CDDY/IVDD risk se interpreta junto con la conformación y el manejo de peso: el test no predice el momento ni la localización de la hernia. El CHG debe diferenciarse de hipotiroidismo juvenil autoinmune y de deficiencia de yodo. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular antes de atribuir el cuadro a SOD1.edular antes de atribuir el cuadro a SOD1.

1. Mellersh et al. 2006, mutaciones HSF4 en catarata hereditaria canina (PMID 16939467)
2. Brown et al. 2017, retrogén FGF4 en CFA12: condrodistrofia y hernia discal (PMID 29073074)
3. Awano et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
5. Major et al. 2015, disormonogénesis tiroidea (TPO) en un Bulldog francés (PMID 26478542)
6. Cistinuria en perro y gato: revisión 2021 (PMID 34438894)
7. Mellersh et al. 2007, HSF4 y catarata precoz (no tardía) en Boston terrier (PMID 17611257)