Información de la prueba

Prueba genética de cistinuria tipo I-A para Bulldog francés e inglés: detecta el haplotipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), asociado a defecto de reabsorción renal de cistina con urolitiasis y riesgo de obstrucción urinaria. La prueba molecular es complementaria —no sustitutiva— del análisis de orina y del análisis del cálculo.

Razas aplicables: Bulldog francés, Bulldog inglés. Frecuencia alélica 0,40 por variante en Bulldog inglés danés (Fitzwilliams 2023); datos poblacionales españoles limitados.

- No cruzar dos portadores/homocigotos entre sí; portador×libre con test de la descendencia
- Con frecuencia alélica alta, priorizar diversidad genética y usar el test como guía de profilaxis, no para descartes masivos
- Profilaxis en homocigotos: hidratación alta, orina alcalina, control de cristaluria; vigilar obstrucción sobre todo en machos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental

Diferenciar de la cistinuria andrógeno-dependiente (tipo III, machos enteros de otras razas: se resuelve con castración — aquí no aplica, el tipo I-A no es andrógeno-dependiente) y de urolitos de oxalato/urato. Diagnóstico: cristales hexagonales en sedimento o análisis del cálculo; el cribado metabólico (nitroprusiato, aminoácidos en orina) detecta antes del cuadro.

1. Harnevik et al. 2006, SLC3A1/SLC7A9 en cistinuria canina incl. Bulldog (PMID 16845473)
2. Ruggerone et al. 2016, evaluación genética en Bulldog inglés con urolitos de cistina (PMID 27388977)
3. Fitzwilliams et al. 2023, valor del test en Bulldog inglés danés: guía de profilaxis, no de selección (PMID 36971195)
4. Brons et al. 2013, nueva clasificación I/II/III (PMID 24001348)
5. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
6. OMIA:000256 Cystinuria, type I-A