Panel genético multienfermedad dirigido al Boyero australiano que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento clínico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

Raza aplicable: Boyero australiano (Australian cattle dog). La cistinuria tipo II-A se describió en esta raza (OMIA:001879-9615) y la NCL5 está documentada en el Boyero australiano y el Border collie. No hay estimas publicadas de frecuencia de portadores en la población reproductora para las seis variantes (datos limitados).

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (prcd-PRA y rcd4-PRA)
- Ceguera evolutiva con fondo de ojo alterado
- Urolitiasis por cálculos de cistina (cistinuria)
- Signos neurológicos progresivos: ataxia, mioclonías, deterioro conductual (NCL)
- Luxación de la lente con dolor ocular, glaucoma secundario y visiones alteradas (PLL)
- Paresia progresiva de miembros torácicos y pélvicos con ataxia propioceptiva (DM)

Las pruebas del panel se desarrollaron de forma independiente. La prcd-PRA se asoció al gen PRCD (Zangerl et al., 2006). La rcd4-PRA se asoció a una mutación de cambio de marco en C2orf71/PCARE, descrita en Gordon setter e Irish setter (Downs et al., 2013) y documentada después en Caniche y otras razas (Downs et al., 2014; OMIA:001575-9615). La cistinuria tipo II-A del Boyero australiano se asoció a una deleción en fase de SLC3A1 (Brons et al., 2013; OMIA:001879-9615). La NCL5 se describió en el Border collie (Melville et al., 2005) y después en el Boyero australiano, ambos con la misma mutación sin sentido de CLN5 (Kolicheski et al., 2016). La PLL se asoció a ADAMTS17 con herencia autosómica recesiva (Farias et al., 2010). La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 (Awano et al., 2009).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre seis condiciones en una sola muestra
- Para las condiciones recesivas (prcd-PRA, rcd4-PRA, NCL5, PLL, DM): no cruzar dos portadores — riesgo del 25 % de homocigotos; portador × libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testea
- Para la cistinuria tipo II-A (dominante): ni heterocigotos ni homocigotos deberían criarse, ya que ~50 % de la descendencia hereda la variante; solo libre × libre garantiza descendencia libre
- Para la PLL: priorizar animales libres y mantener el examen oftalmológico anual
- Para la DM: recordar la penetrancia incompleta; los homocigotos no son prioridad reproductiva
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio, porque no todos incluyen las seis variantes para el Boyero australiano. Examen ocular anual (ECVO/CERF) complementario. La rcd4-PRA se debe a C2orf71/PCARE y no a CNGB3; la prcd-PRA se debe a PRCD. La PLL es de herencia autosómica recesiva (OMIA:000588-9615) y debe diferenciarse de la luxación traumática o secundaria a uveítis. La cistinuria se confirma por análisis urinario de aminoácidos y análisis del cálculo (cristales hexagonales de cistina). La NCL5 requiere estudio histopatológico o inmunohistoquímico de confirmación. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1.

1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Downs LM, et al. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013. PMID: 22686255.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Brons AK, et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013. PMID: 24001348.
5. Melville SA, et al. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005. PMID: 16033706.
6. Kolicheski A, et al. Australian Cattle Dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis are homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 27203721.
7. Farias FH, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010. PMID: 20375329.
8. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001575-9615 (rcd4/C2orf71); OMIA:001879-9615 (cistinuria tipo II-A); OMIA:001482-9615 (NCL5); OMIA:000588-9615 (PLL).