Panel genético del bobtail (Old English Sheepdog) que agrupa cinco condiciones hereditarias: ataxia hereditaria/ataxia cerebelar juvenil (HA, degeneración de células de Purkinje), colapso inducido por el ejercicio (EIC, parálisis tras esfuerzo intenso), disquinesia ciliar primaria (PCD, defecto de cilios respiratorios con bronconeumonías recurrentes y situs inversus), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y sensibilidad a ivermectina y otros fármacos (MDR1, defecto de la glicoproteína P de barrera hematoencefálica).

Bobtail (Old English Sheepdog). La PCD por CCDC39 tiene frecuencia de portadores estimada del ~19 % en bobtails europeos y ~7 % en norteamericanos. La MDR1 está presente en el bobtail y otras razas de pastor. Para HA y EIC las frecuencias poblacionales no se publican de forma fiable (datos limitados). La DM exón 2 no tiene casos publicados en la raza (se incluye por precaución). EIC/DNM1: validado en Bobtail por el lab descubridor y testable vía OFA; sin esquema KC ni publicación raza-específica.

- HA: ataxia cerebelar de inicio juvenil-adulto joven (6 meses-4 años), hipermetría, temblor, marcha anómala; progresión lenta
- EIC: tras ejercicio intenso, rigidez de miembros pelvianos, ataxia, caída; con conciencia conservada
- PCD: tos, rinorrea, bronconeumonías recurrentes desde las primeras semanas; posible situs inversus y esterilidad en machos
- DM: paresia/ataxia de miembros pelvianos en adulto, progresión a paraplejia
- MDR1: neurotoxicidad por ivermectina, moxidectina, loperamida y otros sustratos de la glicoproteína P

La HA del bobtail y del Gordon setter se asoció a una variante en RAB24 (c.113A>C, p.Q38P) por Agler y colaboradores (2014, PLoS Genetics), con haplotipo compartido entre las dos razas por efecto fundador. La PCD del bobtail se atribuyó a una mutación sin sentido en CCDC39 por Merveille y colaboradores (2011/2014, J Vet Intern Med), lo que permitió identificar CCDC39 como nuevo gen de PCD humana. La DM exón 2 de SOD1 no está documentada con casos publicados en Bobtail (OMIA:000263 no lista la raza); se incluye por precaución (sin casos publicados en la raza). La MDR1 (ABCB1) sí está presente en la raza. El EIC canino se asocia a la variante clásica de DNM1 (Patterson 2008); la mutación se ha identificado también en Bobtail/Old English Sheepdog entre otras razas (validado por el laboratorio descubridor del gen).

- Genotipar reproductores para RAB24, CCDC39, SOD1 exón 2 y ABCB1 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores para la misma variante
- Un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Para MDR1 homocigoto: evitar ivermectina, moxidectina, loperamida y otros fármacos sustrato de P-gp; advertir al veterinario
- Para PCD: vigilancia respiratoria intensa en cachorros y considerar cribado radiográfico de situs en animales sospechosos

La HA del bobtail debe distinguirse de otras ataxias cerebelares (storage, degenerativas, tóxicas). La PCD puede confundirse con bronquitis bacteriana recurrente o asma felino/canino; el diagnóstico definitivo combina biopsia ciliar con microscopía electrónica y test genético. La MDR1 debe tenerse presente al prescribir en bobtails, ya que dosis estándar de ivermectina puede ser neurotóxica en homocigotos.

1. Agler C et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet 10:e1003991. PMID: 24516392
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28:771-8. PMID: 24773602
3. Patterson EE et al. 2008, mutación de DNM1 asociada al colapso inducido por el ejercicio (PMID 18806795)
4. Minor KM et al. 2011, DNM1 en Labrador y otras razas (PMID 21782486)
5. OFA: EIC/DNM1, Old English Sheepdog entre las razas con test registrado (criterio de inclusión: demanda de criadores del club USA; sin esquema UK KC)