Información de la prueba
Disquinesia ciliar primaria (PCD)
General · Perro
Trastorno hereditario de los cilios móviles que altera la clearance mucociliar de las vías respiratorias, la función de los cilios ependimarios y, en el macho, la motilidad del flagelo espermático. Cursa con tos y rinorrea mucopurulenta desde las primeras semanas de vida, neumonías recurrentes y bronquiectasias; en algunos casos aparecen situs inversus (síndrome de Kartagener) o hidrocefalia. Se hereda de forma autosómica recesiva y las variantes causales difieren según la raza: CCDC39 en el Old English Sheepdog (Bobtail) y NME5 en el Alaskan malamute.
Incidencia
Old English Sheepdog (Bobtail): en un muestreo no aleatorio de 578 perros, la variante CCDC39 fue más frecuente en la población europea (19 % de portadores) que en la no europea (7 %) (Merveille 2014). Alaskan malamute: la variante se identificó en una familia con dos de seis cachorros afectados y no se detectó en los genomas de control (Anderegg 2019). Existen casos clínicos aislados en otras razas sin base molecular confirmada.
Manejo del criador
- Testar a los reproductores con la prueba específica de cada raza (CCDC39 en Bobtail, NME5 en Alaskan malamute)
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Evitar la difusión del alelo a líneas donde no esté presente
- Considerar el cribado de reproductores importados antes de incorporarlos a la cría
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Evitar la difusión del alelo a líneas donde no esté presente
- Considerar el cribado de reproductores importados antes de incorporarlos a la cría
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con bronquitis crónica, megasesófago, inmunodeficiencias y cuerpo extraño respiratorio. Las pruebas diagnósticas funcionales (medida de óxido nítrico nasal, prueba de sacarina, biopsia de mucosa con microscopia electrónica) orientan, pero la confirmación molecular es la prueba específica de raza. En el Alaskan malamute, la hidrocefalia concurrente sugiere afectación de los cilios ependimarios.
Referencias
1. Merveille AC et al. (2011) CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet 43(1):72-78. PMID: 21131972
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28(3):771-778. PMID: 24773602
3. Anderegg L et al. (2019) NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(8):e1008378. PMID: 31479451
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28(3):771-778. PMID: 24773602
3. Anderegg L et al. (2019) NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(8):e1008378. PMID: 31479451