Información de la prueba
Ataxia hereditaria (HA) de Gordon setter y Bobtail
Neurológico · Perro
Ataxia cerebelosa hereditaria de inicio juvenil a adolescente descrita en Old English Sheepdog (Bobtail) y Gordon Setter, causada por una variante del gen de la autofagia RAB24. Produce degeneración cerebelosa progresiva con incoordinación de la marcha y del equilibrio. Es una de las ataxias hereditarias caninas mejor caracterizadas molecularmente.
Incidencia
Documentada en Old English Sheepdog y Gordon Setter con la misma variante (Agler et al. 2014). No hay datos de frecuencia poblacional publicados.
Manejo del criador
- Testar reproductores de Old English Sheepdog y Gordon Setter antes del cruce
- Herencia autosómica recesiva: no usar homocigotos como reproductores
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Registrar el estatus genético en el pedigrí
- Herencia autosómica recesiva: no usar homocigotos como reproductores
- No cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Registrar el estatus genético en el pedigrí
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras ataxias degenerativas y malformativas (p. ej. malformación de Chiari, degeneraciones espinocerebelosas). El test de RAB24 es específico de esta variante y no descarta otras causas de ataxia.
Referencias
Agler C et al. 2014. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. PMID: 24516392