Painel multidoença direcionado ao Yorkshire Terrier que agrupa cinco testes de afecções hereditárias descritas na raça: atrofia progressiva da retina prcd-PRA, condrodisplasia e condrodistrofia (CDPA e CDDY, com risco de doença do disco degenerativa IVDD), encefalopatia necrosante subaguda (SNE), L-2-hidroxiglutaracidúria (L-2-HGA) e luxação primária do cristalino (PLL). Cada teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente e permite planificar cruzamentos. O painel não substitui o exame ocular nem o acompanhamento clínico: a PLL é de aparecimento tardio e várias condições combinam risco reprodutivo com manejo clínico específico.

Raça aplicável: Yorkshire Terrier. A L-2-HGA e a PLL estão documentadas na raça; a SNE do Yorkshire Terrier é uma entidade própria descrita por Drögemüller et al. (2020). As inserções FGF4 (CDPA/CDDY) estão muito difundidas em raças condrodistróficas e presentes em raças de porte pequeno, médio e grande. Não existem frequências fiáveis de portadores por raça (dados limitados).

- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (prcd-PRA)\n- Membros encurtados e proporções condrodistróficas (CDPA/CDDY)\n- Risco de hérnia do disco degenerativa (CDDY/IVDD)\n- Sinais neurológicos progressivos: ataxia, alteração do nível de consciência, cegueira (SNE)\n- Letargia, tremores, crises epiléticas e deterioração neurológica (L-2-HGA)\n- Luxação do cristalino e glaucoma secundário (PLL)

A prcd-PRA deve-se à mutação PRCD c.5G>A (p.Cys2Tyr), idêntica em mais de 20 raças (Zangerl 2006). A condrodisplasia (CDPA) está associada a uma inserção do retrogeno FGF4 no cromossoma canino 18 (Parker 2009; OMIA:002542-9615), e a condrodistrofia (CDDY), com risco de doença do disco degenerativa (IVDD), a uma inserção independente do retrogeno FGF4 no cromossoma 12 (Brown 2017; OMIA:002133-9615). A L-2-HGA do Yorkshire Terrier deve-se a uma mutação do codão de iniciação de L2HGDH (c.1A>G; Farias 2012; Sanchez-Masian 2012). A PLL está associada à variante de splicing ADAMTS17 c.1473+1G>A (Farias 2010). A SNE do Yorkshire Terrier deve-se a um indel de SLC19A3 (c.205_210delins35, p.Pro69Ilefs*45; Drögemüller 2020).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel gere cinco afecções numa única amostra\n- Condições recessivas (prcd-PRA, SNE, L-2-HGA, PLL): não cruzar portador×portador (25 % de homozigotos afetados); portador×livre não gera afetados e dá 50 % de portadores\n- CDPA/CDDY (FGF4): informar sobre o fenótipo de patas curtas e o risco dependente da dose de IVDD; combinar com controlo de peso e manejo do salto\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verificar que variantes cada laboratório inclui, porque os painéis de Yorkshire Terrier variam entre fornecedores. Exame ocular anual (ECVO) complementar para a PLL e a prcd-PRA. A L-2-HGA confirma-se por ressonância magnética e elevação do ácido L-2-hidroxiglutárico na urina/LCR. A SNE do Yorkshire Terrier deve-se a SLC19A3 e o seu diagnóstico é de exclusão de outras encefalopatias necrosantes. CDPA (FGF4 no CFA18) e CDDY (FGF4 no CFA12) são inserções independentes; o risco de IVDD ligado à CDDY modula-se com controlo ponderal, exercício e manejo ortopédico.

1. Zangerl B et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006;88(5):551-563. PMID: 16938425.
2. Parker HG et al. An expressed fgf4 retrogene is associated with breed-defining chondrodysplasia in domestic dogs. Science. 2009;325(5943):995-998. PMID: 19608863.
3. Brown EA et al. FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2017;114(43):11476-11481. PMID: 29073074.
4. Farias FH et al. A L2HGDH initiator methionine codon mutation in a Yorkshire terrier with L-2-hydroxyglutaric aciduria. BMC Vet Res. 2012;8:124. PMID: 22834903.
5. Sanchez-Masian DF et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria in two female Yorkshire terriers. J Am Anim Hosp Assoc. 2012;48(5):366-371. PMID: 22843824.
6. Farias FH et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(9):4716-4721. PMID: 20375329.
7. Drögemüller M et al. SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel). 2020;11(10):1215. PMID: 33081289.
8. OMIA:001298-9615 (prcd), OMIA:002542-9615 (CDPA), OMIA:002133-9615 (CDDY/SD), OMIA:001371-9615 (L-2-HGA), OMIA:000588-9615 (PLL).