Detalhe do Teste

Condrodisplasia (CDPA) e condrodistrofia (CDDY) com risco de IVDD — Todas as raças

Musculoesquelético · Cão

Teste combinado que avalia duas inserções do retrogeno FGF4 associadas a fenótipos esqueléticos e ao risco de hérnia discal no cão. A inserção no cromossoma 18 (CDPA) condiciona as extremidades encurtadas típicas de muitas raças; a inserção no cromossoma 12 (CDDY) está associada a condrodistrofia e a um maior risco de doença degenerativa do disco (IVDD). É um teste transversal à maioria das raças, não limitado a uma só.
Padrão de herançaCDPA: autossómica dominante semidominante (homozigotos com patas mais curtas). CDDY-IVDD: autossómica dominante com efeito dependente da dose (mais cópias, maior risco de IVDD).
Gene / MutaçãoFGF4 (inserção retrotransposónica no CFA18 = CDPA; inserção no CFA12 = CDDY-IVDD)
PenetrânciaCDPA: efeito semidominante sobre o comprimento das extremidades. CDDY-IVDD: penetrância incompleta e risco dependente da dose (o risco de doença discal aumenta com o número de cópias da inserção, mas nem todos os portadores desenvolvem IVDD).
Códigohicp
Prazo de entrega7 dias
Preço29,51 €

Incidência

As inserções de FGF4 estão muito difundidas em raças condrodistróficas (Teckel, Beagle, Basset, Shih Tzu, etc.) e presentes em muitas outras raças, incluindo de porte médio e grande. As frequências são elevadas em raças com fenótipo de patas curtas; para a CDDY-IVDD o risco clínico varia conforme a raça e a linha.

Manejo do criador

- Testar reprodutores para conhecer o estado CDPA e CDDY-IVDD.\n- Em raças cujo padrão exige extremidades curtas, a CDPA é fenotipicamente desejada; não requer exclusão automática.\n- Para o risco de IVDD, aplicar um critério dependente da dose: evitar as combinações com maior número de cópias CDDY em raças com alta incidência de hérnia discal.\n- Combinar o resultado com controlo de peso, exercício adequado e gestão do salto.\n- Não retirar animais apenas pelo estado CDPA quando o fenótipo é padrão.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial do quadro neurológico agudo com traumatismos, neoplasias e discospondilite. A RM é o exame de eleição para avaliar a compressão medular. O resultado genético orienta o risco mas não substitui a avaliação clínica do paciente com dor ou défice neurológico.

Referências

1. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PMID 29073074)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)

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