Detalhe do Teste

Encefalopatia necrotizante subaguda juvenil do Yorkshire Terrier, neuropatologicamente muito semelhante à doença de Leigh humana e à encefalopatia do husky. Produz sinais neurológicos progressivos em cães com menos de um ano, com lesões bilaterais simétricas no tálamo, no tronco cerebral e noutras estruturas. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma variante indel do gene SLC19A3, que codifica o transportador de tiamina THTR2.

Raça afetada: Yorkshire Terrier. Não são publicadas frequências fiáveis de portadores em larga escala; os casos são esporádicos, mas a raça é a predisposta (dez afetados numa única série).

- Testar os reprodutores com o teste SLC19A3 (variante Yorkshire) antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais afetados e os portadores conhecidos
- Não confundir com o teste do husky (outra variante de SLC19A3)

Diagnóstico diferencial com a encefalopatia do husky (outra variante de SLC19A3), outras encefalopatias mitocondriais e a hidrocefalia comunicante. A RM mostra lesões bilaterais simétricas no tálamo e no tronco cerebral; a histologia reproduz características da doença de Leigh humana. A resposta à tiamina/biotina é variável e não substitui a prevenção genética.

1. Drögemüller M et al. 2020, SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy. Genes (Basel) 11(10):1215. PMID: 33081289. 2. Baiker K et al. 2009, Leigh-like subacute necrotising encephalopathy in Yorkshire Terriers: neuropathological characterisation, respiratory chain activities and mitochondrial DNA. Acta Neuropathol. PMID: 19466433. 3. Sawashima Y et al. 1996, Clinical and pathological findings of a Yorkshire terrier affected with necrotizing encephalitis. J Vet Med Sci. PMID: 8844603.