Painel genético de criação alargado para o Maine Coon que reúne onze testes moleculares: determinação do grupo sanguíneo (CMAH), cardiomiopatia hipertrófica felina tipo 1 (MYBPC3 p.A31P), atrofia muscular espinal (TECPR2), deficiência de piruvato quinase (PKLR), doença renal policística (PKD1), sensibilidade à ivermectina (MDR1/ABCB1), deficiência de fator XII (F12), distrofia muscular de Duchenne (DMD), miopatia miotubular tipo 1 (MTM1), cistinúria tipo B e deficiência de fator XI (F11). Combina condições cardíacas, hematológicas, renais, neuromusculares e urológicas e um marcador de grupo sanguíneo crítico para a isoeritrólise neonatal. O painel é complementar do exame cardíaco, hemático e urológico na seleção reprodutiva.

Maine coon. As frequências de portadores variam entre países e linhas. A HCM1 é a cardiopatia hereditária mais estudada na raça. A PKD está documentada na raça por introgressão persa. As frequências fiáveis de portadores não são publicadas de forma sistemática para as onze condições (dados limitados).

- Grupo sanguíneo: relevante para a isoeritrólise neonatal e transfusões\n- HCM1: hipertrofia do ventrículo esquerdo, risco de morte súbita\n- SMA: atrofia muscular espinal, marcha anómala em cachorros\n- PK: anemia hemolítica de início e gravidade variáveis\n- PKD: quistos renais bilaterais, insuficiência renal crónica na idade adulta\n- MDR1: neurotoxicidade por ivermectina, loperamida, etc.\n- FXII: diátese hemorrágica ligeira (frequentemente assintomática)\n- MD: fraqueza muscular progressiva\n- MTM1: hipotonia generalizada, atrofia muscular, dificuldade respiratória\n- Cistinúria: cálculos de cistina na bexiga\n- FXI: diátese hemorrágica ligeira

Cada teste do painel foi caracterizado de forma independente. O grupo sanguíneo felino foi associado a variantes do gene CMAH. A HCM1 foi associada a MYBPC3 p.A31P (Maine coon). A SMA foi associada à deleção de TECPR2 (~140 kb). A PK foi associada a PKLR c.693+304G>A (Grahn 2012). A PKD foi associada a PKD1 c.10063C>A (Lyons 2004). O defeito MDR-1 foi associado a uma deleção em ABCB1. A deficiência de fator XII foi associada a F12. A distrofia muscular de Duchenne felina foi associada a DMD. A miopatia miotubular tipo 1 foi associada a MTM1. A cistinúria felina tipo B tem base molecular por confirmar. A deficiência de fator XI foi associada a F11.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição (onze testes numa única amostra)\n- Grupo sanguíneo: identificar gatas de tipo B antes da cobrição para prevenir a isoeritrólise neonatal\n- Para HCM1: portador×livre com acompanhamento ecocardiográfico anual; penetrância incompleta\n- Para SMA, PK, PKD, MDR1, MD, MTM1, cistinúria e FXI (recessivas): não cruzar dois portadores — 25% de homozigóticos afetados; portador×livre é seguro se testado\n- Para PKD (dominante): os heterozigóticos transmitem a variante a 50% da descendência; dar prioridade a animais livres\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A HCM1 é confirmada por ecocardiografia e teste molecular; o exame anual é essencial. A SMA é suspeitada por marcha anómala em cachorros e confirmada por teste. A PK é diagnosticada por hemograma com reticulócitos e teste. A PKD é confirmada por ecografia renal em adultos e teste molecular. O MDR1 deve ser tido em conta ao prescrever. O FXII e o FXI são diagnosticados por perfil de coagulação. A MD e a MTM1 requerem biópsia muscular e teste. A cistinúria é diagnosticada por análise do cálculo. Diferenciar a HCM1 de outras cardiomiopatias e da hipertensão arterial.

1. Meurs KM et al. 2005, MYBPC3 p.A31P en Maine coon (PMID 16236761)
2. Longeri M et al. 2013, penetrancia HCM1 (PMID 23323744)
3. Fyfe JC et al. 2006, TECPR2/SMA en Maine coon (PMID 16899656)
4. Grahn RA et al. 2012, PKLR en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
5. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
6. Mealey KL 2004, MDR1 (PMID 15500562)
7. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
8. OMIA:001440 SMA felina; OMIA:001298 prcd; OMIA:000807 PKD felina