Detalhe do Teste
Deficiência de piruvato cinase eritrocitária felina (PK)
Hematológico · Gato
A deficiência de piruvato cinase eritrocitária (PK) é uma anemia hemolítica hereditária causada por variantes no gene PKLR, que codifica a enzima glicolítica piruvato cinase. A enzima defeituosa encurta a vida do eritrócito e produz anemia hemolítica de apresentação e gravidade muito variáveis, desde formas ligeiras compensadas até anemia grave com letargia, icterícia e esplenomegalia.
Incidência
Grahn et al. (2012, PMID 23110753) genotiparam 14 179 gatos de 38 raças: a variante aparece em 15 grupos, com frequência média de 9,35 % (intervalo de 0,078 % no Exotic Shorthair a 12,97 % no Bengal). Recomendam o teste no Bengal, Mau egípcio, LaPerm, Maine Coon, Bosque da Noruega, Savannah, Siberiano, Singapura, Abissínio e Somali, além de gatos random-bred e de pelo curto doméstico.
Manejo do criador
- A deficiência de PK é autossómica recessiva: apenas os homozigotos são afetados; os heterozigotos são portadores saudáveis.
- Não cruzar dois portadores entre si (risco de 25 % de descendência afetada).
- Um portador pode cruzar com um exemplar livre, priorizando descendência livre para reduzir o alelo.
- Perante anemia hemolítica de causa não esclarecida, incluir a PK no diagnóstico diferencial e solicitar o teste genético.
- Registar os resultados no pedigree; o teste é recomendado nas raças com maior frequência documentada.
- Não cruzar dois portadores entre si (risco de 25 % de descendência afetada).
- Um portador pode cruzar com um exemplar livre, priorizando descendência livre para reduzir o alelo.
- Perante anemia hemolítica de causa não esclarecida, incluir a PK no diagnóstico diferencial e solicitar o teste genético.
- Registar os resultados no pedigree; o teste é recomendado nas raças com maior frequência documentada.
Notas do especialista
O diagnóstico diferencial da anemia hemolítica felina inclui hemoglobinopatias, micoplasmose hemotrópica (Mycoplasma haemofelis), intoxicações (cebola, paracetamol, zinco), imuno-hemólise e outras enzimopatias. A PK deve ser suspeitada perante anemia hemolítica crónica com reticulocitose em raças predispostas. Não existe tratamento específico; o manejo é de suporte e, em casos graves, transfusional.
Referências
1. Kohn B, Fumi C. 2008, curso clínico de la deficiencia de piruvato quinasa en gatos Abisinio y Somalí (PMID 18077199)
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina