Detalhe do Teste

Deficiência de fator XII (F12) — gato doméstico e várias raças

Hematológico · Gato

Deficiência congénita do fator XII da coagulação (fator de Hageman) por variantes do gene F12. É frequente em gatos domésticos e em várias raças e, na maioria dos casos, decorre de forma assintomática sem hemorragia anormal; deteta-se nos testes de coagulação como um tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) prolongado. Herança autossómica (recessiva para atividade residual muito baixa). O teste é complementar do perfil de coagulação.
Padrão de herançaAutossómica; atividade residual muito baixa em homozigotos e moderada em heterozigotos.
Gene / MutaçãoF12: c.1631G>C (p.Gly544Ala, exão 13) e c.1321delC (deleção, exão 11), entre outras variantes.
PenetrânciaA atividade residual de FXII relaciona-se com o número e o tipo de mutações; os homozigotos têm atividade severamente reduzida e os heterozigotos moderada. Geralmente assintomática.
Códigojbvn
Prazo de entrega7 dias
Preço36,05 €

Incidência

Frequente em gatos domésticos e presente em várias raças; enviesamento geográfico para o Midwest dos Estados Unidos nas séries publicadas. Frequências: dados limitados.

Manejo do criador

- A deficiência de FXII geralmente não causa hemorragia anormal: não é, por si só, uma razão para excluir da criação\n- Interpretar o resultado em conjunto com o perfil de coagulação (aPTT)\n- Perante um prolongamento isolado do aPTT, considerar a deficiência de FXII antes de assumir um risco hemorrágico\n- Comunicar o achado ao veterinário para evitar exames desnecessários

Notas do especialista

A deficiência de fator XII é um achado de laboratório (aPTT prolongado) que na maioria dos gatos não tem relevância hemorrágica; deve ser diferenciada de outras coagulopatias (hemofilias, deficiência de fator XI, doença de von Willebrand). Complementares: determinação da atividade de FXII e perfil de coagulação.

Referências

1. Maruyama H et al. 2019, la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y se asocia a dos mutaciones de alta frecuencia de F12 (PMID 31022435)
2. Maruyama H et al. 2017, nueva mutación missense de F12 en una camada de gatos con deficiencia de factor XII (PMID 28392508)

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