Detalhe do Teste

Distrofia muscular ligada ao cromossoma X causada por uma variante nonsense no gene DMD, que provoca ausência de distrofina e degeneração muscular progressiva. Foi descrita em dois irmãos Maine Coon com hipertrofia muscular, atraso de crescimento, perda de peso e vómitos, com creatina quinase sérica muito elevada. O teste molecular permite identificar machos afetados e fêmeas portadoras.

Descrita inicialmente em dois irmãos Maine Coon (Beckers 2022). Os autores não detetaram a variante nas bases de dados populacionais consultadas (99 Lives, EVA), pelo que é considerada rara: dados limitados.

- Não criar com machos afetados nem com fêmeas portadoras sem aconselhamento genético.
- Identificar as fêmeas portadoras através de teste molecular antes da reprodução.
- Um macho saudável nascido de uma mãe portadora pode ser usado (os machos recebem o X materno); uma fêmea deve ser testada antes de criar.

Suspeitar num gato macho com hipertrofia muscular, CK muito elevada e fraqueza progressiva. Confirmar com eletromiografia, histopatologia e coloração de distrofina. O prognóstico é reservado e o manejo é de suporte; não existe tratamento curativo. Diagnóstico diferencial com a distrofia muscular hipertrófica felina clássica e outras miopatias. O aconselhamento genético das gatas portadoras é essencial.

1. Beckers E, Cornelis I, Bhatti SFM, et al. A Nonsense Variant in the DMD Gene Causes X-Linked Muscular Dystrophy in the Maine Coon Cat. Animals (Basel). 2022;12(21):2928. PMID: 36359052.
2. Shelton GD, Tucciarone F, et al. Precision medicine using whole genome sequencing identifies a novel dystrophin (DMD) variant for X-linked muscular dystrophy in a cat. J Vet Intern Med. 2024;38(1). PMID: 38180235.
3. OMIA:001081-9685. Muscular dystrophy, Duchenne type in Felis catus. https://omia.org/OMIA001081/9685/