Detalhe do Teste

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença neurodegenerativa hereditária do Maine Coon caracterizada pela perda progressiva dos neurônios motores da medula espinhal. Sem inervação, os músculos atrofiam-se de forma gradual e simétrica, sobretudo em extremidades e tronco. Os gatinhos afetados iniciam fraqueza por volta dos 3-4 meses e desenvolvem um quadro neuromuscular progressivo mas incapacitante. Não há tratamento; o teste de DNA evita a produção de ninhadas afetadas.

Restrita ao Maine Coon. A frequência de portadores descrita em inquéritos da raça é moderada e variável conforme o país e a linhagem (dados limitados). O teste sistemático em reprodutores mantém os casos em níveis baixos nas populações que o aplicam.

- Testar os reprodutores Maine Coon antes da primeira cobrição, junto com o painel de criação habitual da raça
- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de gatinhos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre, priorizando descendência livre para eliminar o alelo
- Diante de gatinhos com fraqueza muscular progressiva desde os 3-4 meses, solicite avaliação neurológica e teste genético
- Registre os resultados junto ao pedigree e compartilhe-os com o clube de raça

O diagnóstico diferencial inclui miopatias hereditárias felinas, distrofia muscular por deficiência de distrofina (descrita em gatos domésticos de pelo curto e cruzamentos), polineuropatias (diabética, carenciais) e miosites. A eletromiografia mostra desenervação e a biópsia muscular atrofia neurogênica agrupada; a creatina quinase é normal ou levemente elevada. Os afetados podem viver como animais de companhia com ambiente adaptado (rampas, alturas baixas), embora nunca devam ser usados em criação.

1. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina (PMID 16899656)
2. Wakeling EN et al. 2012, degeneración del motoneurona inferior en el modelo felino de SMA (PMID 22120001)
3. Kopke MA et al. 2022, miopatía miotubular ligada al X (MTM1) en un Maine coon: diagnóstico diferencial (PMID 35962713)
4. OMIA:001402 Atrofia muscular espinal felina