Painel genético multidoença para o Lagotto Romagnolo que agrupa cinco testes moleculares: atrofia progressiva da retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), doença de armazenamento lisossomal do lagotto (LSD), furnishing (pelo duro) e hiperuricosúria (HUU/SLC). Cada condição ou marcador tem base molecular e hereditariedade própria. O painel é complementar do exame ocular e do acompanhamento neurológico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Lagotto Romagnolo. As variantes prcd-PRA, SLC2A9 e RSPO2 estão presentes em linhas de criação; a JE e a LSD têm casuística menor. As frequências fiáveis de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (prcd-PRA)
- Cegueira evolutiva com fundo ocular alterado
- Ataxia progressiva, sinais neurológicos e deterioração desde jovem (NAD)
- Crises epilépticas de início juvenil (JE)
- Deterioração neurológica progressiva e sinais de armazenamento (LSD)
- Pelo duro/sobrancelhas e barba (furnishing) — não é doença
- Urolitíase por cálculos de urato com obstrução urinária (HUU/SLC)

A prcd-PRA canina foi associada ao gene PRCD e o seu teste molecular generalizou-se em múltiplas raças. A epilepsia juvenil do Lagotto (crises focais remitentes) está associada a truncagem de LGI2 (Seppälä 2011). A LSD do Lagotto está associada a ATG4D (Kyöstilä 2015), com autofagia aberrante e doença vacuolar neurodegenerativa. O furnishing (pelo duro) foi associado a uma variante de RSPO2. A hiperuricosúria canina foi associada a uma variante de SLC2A9 no dálmata e estendeu-se a raças aparentadas.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre cinco condições/marcadores numa única amostra
- Para prcd-PRA, JE, LSD e HUU/SLC (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigóticos afetados; portador × livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Para o furnishing (dominante): os heterozigóticos transmitem a variante a 50% da descendência; orienta o tipo de pelagem da ninhada
- Enquanto os genes de JE e LSD não forem confirmados, evitar cruzar animais afetados e manter registo genealógico de linhas com casos
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

A prcd-PRA confirma-se por exame ocular e teste molecular; exame anual (ECVO/CERF) complementar. A JE deve ser diferenciada de outras epilepsias genéticas e adquiridas (infeciosas, tóxicas, metabólicas). A LSD requer estudo enzimático e molecular; o diagnóstico diferencial inclui outras doenças de armazenamento. A urolitíase por urato deve ser diferenciada da urolitíase por cistina e infeciosa — a análise do cálculo é fundamental.

1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
3. Seppälä EH et al. 2011, truncación de LGI2 y epilepsia focal remitente (PMID 21829378)
4. Kyöstilä MA et al. 2015, ATG4D y enfermedad lisosomal vacuolar neurodegenerativa (PMID 25875846)
5. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)