Detalhe do Teste

Epilepsia juvenil (JE)

Neurológico · Cão

Epilepsia juvenil benigna do Lagotto romagnolo, de herança mendeliana imperfeita (autossómica dominante com penetrância incompleta) e causada por uma mutação de perda de função em LGI2. Cursa com crises focais de início muito precoce (5-9 semanas) e remite espontaneamente por volta dos 4 meses na maioria dos cachorros. É considerada um modelo natural das epilepsias infantis humanas remitentes ligadas à via LGI1/LGI2.
Padrão de herançaAutossómica dominante com penetrância incompleta (herança mendeliana imperfeita): em ~93 % dos afetados é necessária homozigotia do alelo mutado, em ~7 % basta a heterozigotia e ~1,8 % dos homozigotos não apresentam crises.
Gene / MutaçãoLGI2 c.1552A>T p.(Lys518Ter), mutação sem sentido de perda de função no cromossoma canino 3 (g.85210442A>T); OMIA001596-9615.
PenetrânciaIncompleta. Segundo Seppälä et al. (2011), ~93 % dos cães afetados são homozigotos para a mutação e ~7 % heterozigotos; ~1,8 % dos homozigotos não mostram crises. Início por volta das 5-9 semanas e remissão por volta dos 4 meses na maioria; um subgrupo mantém crises ou desenvolve sinais neurológicos progressivos.
Códigozeeh
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Raça afetada: Lagotto romagnolo. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores e de casos.

Manejo do criador

- Testar os reprodutores com o teste de LGI2 antes da criação
- Evitar cruzar dois portadores: em ~93 % dos casos a doença requer homozigotia e em ~7 % basta a heterozigotia
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação
- Registar os antecedentes de crises no pedigree para orientar a seleção
- A maioria dos cachorros remite por volta dos 4 meses, mas não criar com afetados confirmados

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com hipoglicemia neonatal, intoxicações, meningoencefalite e outras epilepsias. O EEG e a evolução clínica orientam. O curso costuma ser benigno, mas não universal; alguns cachorros requerem tratamento antiepilético e vigilância do desenvolvimento.

Referências

1. Jokinen TS et al. 2007. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. PMID: 17552452
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.

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