Painel genético multidoença para o Golden Retriever que agrupa sete testes moleculares: três formas de atrofia retinal progressiva (GR-PRA1/SLC4A3, GR-PRA2/TTC8 e prcd-PRA/PRCD), distrofia muscular tipo Duchenne (DMD), ictiose congénita (PNPLA1), lipofuscinose neuronal ceroide tipo 5 (NCL5/CLN5) e osteogénese imperfeita (COL1A1). Combina condições oculares, neuromusculares, dermatológicas, metabólicas e esqueléticas. O painel é complementar do exame oftalmológico, neurológico e dermatológico na seleção reprodutiva.

Golden Retriever em todo o mundo. prcd-PRA e GR-PRA1/2 são as PRA mais frequentes na raça. A ictiose e a NCL5 têm frequências documentadas. As frequências de portadores variam entre países e linhas (dados limitados).

- GR-PRA1/GR-PRA2: cegueira noturna progressiva\n- prcd-PRA: cegueira noturna inicial com progressão\n- MD: fraqueza muscular progressiva, hipertrofia da língua\n- Ictiose: descamação generalizada desde o nascimento\n- NCL5: ataxia e neurodegeneração\n- OI: fraturas recorrentes

As diversas condições do painel foram caracterizadas de forma independente. As três PRA (GR-PRA1, GR-PRA2 e prcd-PRA) têm genes distintos e são independentes entre si. A MD é recessiva ligada ao X. A ictiose congénita foi associada a PNPLA1 (Grall 2012). A NCL5 foi associada a CLN5 no Golden Retriever (Gilliam 2015). A osteogénese imperfeita foi associada a COL1A1.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição (sete testes numa única amostra)\n- Para as condições recessivas (GR-PRA1, GR-PRA2, prcd-PRA, NCL5, OI): não cruzar dois portadores — 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro se se testar\n- Para a MD (ligada ao X): as fêmeas portadoras transmitem o gene a 50% dos seus filhos (que serão afetados); não criar a partir de fêmeas portadoras\n- Para a ictiose: não cruzar dois portadores\n- Complementar com exame oftalmológico anual (ECVO) e avaliação neurológica\n- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

O diagnóstico diferencial das PRA do Golden Retriever exige diferenciar as três formas por teste específico: um negativo para uma não exclui as outras duas. A MD é diagnóstico de exclusão após descartar causas neuromusculares adquiridas. A ictiose diagnostica-se por biópsia cutânea e teste molecular. A NCL5 deve distinguir-se de outras neurodegenerações. A OI confirma-se por radiografia (fraturas múltiplas) e teste molecular.

1. Downs LM et al. 2011, SLC4A3 y GR-PRA1 en Golden retriever (PMID 21738669)
2. Downs LM et al. 2014, TTC8 y GR-PRA2 en Golden retriever (PMID 26401321)
3. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA (PMID 16938425)
4. Grall A et al. 2012, PNPLA1 e ictiosis congénita del Golden retriever (PMID 22246504)
5. Gilliam D et al. 2015, CLN5 y NCL5 en Golden retriever (PMID 25934231)
6. OMIA:001374 GR-PRA1; OMIA:001376 GR-PRA2; OMIA:001314 prcd-PRA; OMIA:001482 NCL5