Detalhe do Teste

A distrofia muscular do Golden Retriever (GRMD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossoma X que causa degenerescência muscular progressiva, homóloga à distrofia muscular de Duchenne humana. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia musculares progressivas com substituição do músculo por tecido adiposo e fibroso, afetando a musculatura esquelética e cardíaca.

Afeta o Golden Retriever e foi documentada em vários países. A frequência de portadoras não está firmemente estabelecida nas fontes verificadas.

- Fraqueza muscular progressiva (músculos proximais)
- Dificuldade em subir escadas, saltar ou caminhar em terreno irregular
- Marcha de 'coelho' (salto com ambas as patas traseiras)
- Atrofia muscular (dorso, coxas)
- Intolerância ao exercício
- Dispneia por fraqueza dos músculos intercostais
- Disfagia em casos avançados
- Alterações cardíacas (cardiomiopatia) e morte por insuficiência respiratória ou cardíaca

A GRMD foi reconhecida como o homólogo canino da distrofia muscular de Duchenne e é o modelo animal espontâneo mais utilizado desta doença. Sharp e colaboradores (1992) demonstraram que a causa é um erro no processamento do mRNA da distrofina: uma alteração de base no sítio consenso 3' de splicing do intrão 6 provoca o salto do exão 7 e a interrupção do módulo de leitura. O gene DMD codifica a distrofina, proteína estrutural crítica para a integridade da membrana da fibra muscular.

- Testar a linha reprodutora (genotipagem de DMD) antes do primeiro cruzamento
- Os machos afetados não devem reproduzir-se
- As fêmeas portadoras só devem ser cruzadas com machos não portadores
- Manter registo genético no pedigri
- Vigiar a função cardíaca e respiratória dos afetados

O diagnóstico diferencial inclui miopatias mitocondriais, miastenia gravis, polimiosite e outras distrofias musculares; o teste genético é definitivo. Não existe tratamento curativo: o maneio é de suporte (fisioterapia, suporte nutricional, cuidados cardíacos e respiratórios). O prognóstico é reservado, com sobrevida habitualmente de poucos anos nas formas graves.

1. Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD, et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992;13(1):115-121. PMID: 1577476
2. Kornegay JN. The golden retriever model of Duchenne muscular dystrophy. Skelet Muscle. 2017;7(1):9. PMID: 28526070