Detalhe do Teste

Forma de atrofia retiniana progressiva (ARP) de início tardio do Golden Retriever, equivalente canino da retinite pigmentosa humana. Produz degeneração dos fotorreceptores com perda inicial da visão noturna e cegueira completa posteriormente. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação de mudança do quadro de leitura no gene SLC4A3, que codifica um permutador de aniões expresso na retina.

Golden Retriever. No estudo original (Downs et al. 2011) a variante explicava cerca de metade dos casos de ARP analisados (presente em ~56 % dos casos e em ~87 % dos portadores obrigatórios), com frequências aproximadas de 4 % no Reino Unido, 6 % na Suécia e 2 % em França, e não detetada nos Estados Unidos. Outras frequências populacionais: dados limitados.

- Testar os reprodutores Golden Retriever com o teste SLC4A3 (GR_PRA1) antes da reprodução
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada
- Combinar o rastreio com os testes prcd e GR_PRA2, pois a ARP é heterogénea na raça
- Excluir da reprodução os animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras formas de ARP do Golden (prcd por PRCD, GR_PRA2 por TTC8) e com retinopatias adquiridas. A eletrorretinografia e o exame oftalmoscópico orientam, mas a confirmação é molecular. Um resultado negativo em GR_PRA1 não exclui ARP por outras variantes, pelo que convém um painel ARP completo na raça.

1. Downs LM et al. 2011, una mutación con cambio de marco en Golden retriever con atrofia progresiva de retina avala SLC4A3 como gen candidato (PMID 21738669)
2. OMIA:001572 PRA GR-PRA1 (SLC4A3)