Detalhe do Teste

Segunda forma específica de atrofia retiniana progressiva do Golden Retriever, de início tardio e recessiva, causada por uma mutação do gene TTC8 (BBS8). O TTC8 faz parte do complexo BBSome implicado na biogénese da membrana ciliar e na função dos fotorrecetores; a sua perda produz degeneração retiniana com evolução para a cegueira. Alguns cães afetados podem mostrar sinais adicionais compatíveis com um fenótipo tipo Bardet-Biedl.

Golden retriever. O contributo exato do TTC8 para a PRA da raça não está bem quantificado nas fontes consultadas: dados limitados. Rastrear em conjunto com prcd-PRA e GR-PRA1.

- Testar os reprodutores Golden retriever com o teste TTC8 (GR_PRA2) antes da criação\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Combinar o rastreio com os testes prcd e GR_PRA1 pela heterogeneidade da PRA na raça\n- Excluir da criação os animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras formas de PRA do Golden (prcd, GR_PRA1) e com retinopatias adquiridas. A eletrorretinografia e o exame oftalmoscópico orientam; a confirmação é molecular. Dado que o TTC8 causa a síndrome de Bardet-Biedl em humanos, em cães homozigotos convém vigiar possíveis sinais sistémicos (obesidade, alterações renais ou hormonais), embora o fenótipo canino pareça predominantemente retiniano.

1. Downs LM et al. 2014, una mutación novel en TTC8 asociada a atrofia progresiva de retina en el Golden retriever (PMID 26401321)
2. Mäkeläinen S et al. 2020, deleción en el gen Bardet-Biedl TTC8 produce degeneración retiniana sindrómica en perros (PMID 32962042)
3. OMIA:001984 PRA GR-PRA2 (TTC8)