Painel genético multidoença para o Cão cristado chinês que agrupa seis testes moleculares de doenças hereditárias descritas na raça: duas formas de atrofia progressiva da retina (prcd-PRA e rcd3-PRA), degenerescência sistémica múltipla canina (CMSD), lipofuscinose neuronal ceroide (NCL), luxação primária da lente (PLL) e mielopatia degenerativa (DM exão 2). Cada teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente e permite planear cruzamentos evitando animais doentes. O painel não substitui o exame ocular nem o acompanhamento neurológico: várias doenças são tardias ou de penetrância variável, e o teste molecular é apenas uma peça da gestão reprodutiva.

Raça aplicável: Cão cristado chinês. A variante rcd3 (PDE6A) está documentada no cristado chinês (Downs et al., 2014), a CMSD é uma doença rara própria do cristado chinês e do Kerry Blue terrier, e a NCL7 (MFSD8) foi descrita inicialmente no cristado chinês. Não há estimativas publicadas de frequência de portadores na população reprodutora para as seis variantes (dados limitados).

- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (prcd-PRA e rcd3-PRA)\n- Cegueira evolutiva com fundo ocular alterado; a rcd3-PRA tem início mais precoce\n- Ataxia progressiva, deterioração comportamental e múltiplos sinais neurológicos desde jovem (CMSD, NCL)\n- Luxação da lente com olho vermelho doloroso, midríase e glaucoma secundário (PLL)\n- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)

Os testes do painel foram desenvolvidos de forma independente. A prcd-PRA foi associada ao gene PRCD (Zangerl et al., 2006). A rcd3-PRA foi associada a uma mutação em PDE6A, descrita no Corgi galês de Cardigan (Petersen-Jones et al., 1999) e documentada depois no Cão cristado chinês e no Pomerânia por rastreio de painéis (Downs et al., 2014). A CMSD foi descrita inicialmente no Kerry Blue terrier e em 2024 foi associada a variantes bialélicas de SERAC1, com uma deleção no aceitador de splicing do exão 4 específica do cristado chinês (Zeng et al., 2024). A NCL do cristado chinês foi associada a uma deleção de 1 pb em MFSD8 (CLN7; NCL7) (Guo et al., 2015). A PLL foi associada a ADAMTS17 com hereditariedade autossómica recessiva (Farias et al., 2010; OMIA:000588-9615). A DM canina foi ligada à variante do exão 2 de SOD1 (Awano et al., 2009).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre seis condições numa só amostra\n- Para todas as condições (autossómicas recessivas: prcd-PRA, rcd3-PRA, CMSD, NCL, PLL, DM): não cruzar dois portadores — risco de 25 % de homozigóticos; portador × livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Para a PLL: dar prioridade a animais livres para as linhas de criação e manter o exame oftalmológico anual, uma vez que a penetrância é incompleta\n- Para a DM: recordar a penetrância incompleta; os homozigóticos não são prioridade reprodutiva\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verificar o painel exato que cada laboratório oferece, porque nem todos incluem as seis variantes para o Cão cristado chinês. Exame ocular anual (ECVO/CERF) complementar. A rcd3 (PDE6A) e a rcd1 (PDE6B) afetam subunidades distintas da mesma enzima; a confirmação exige o teste específico de PDE6A. A PLL é de hereditariedade autossómica recessiva (OMIA:000588-9615) e deve ser diferenciada da luxação traumática ou secundária a uveíte. A CMSD e a NCL requerem estudo histopatológico ou imuno-histoquímico de confirmação. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro a SOD1.

1. Petersen-Jones SM, et al. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999. PMID: 10393029.
2. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Zeng R, et al. Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel). 2024. PMID: 39596578.
5. Guo J, et al. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. BMC Vet Res. 2015. PMID: 25551667.
6. Farias FH, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010. PMID: 20375329.
7. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001314-9615 (rcd3/PDE6A); OMIA:001468-9615 (CMSD/SERAC1); OMIA:001962-9615 (NCL7/MFSD8); OMIA:000588-9615 (PLL).