Detalhe do Teste

Atrofia retiniana progressiva por displasia de bastonetes-cones tipo 3 (rcd3), causada por uma mutação no gene PDE6A (subunidade alfa da fosfodiesterase do GMPc dos bastonetes). Degeneração progressiva dos fotorreceptores que conduz à cegueira. A variante foi descrita pela primeira vez no Corgi galês de Cardigan e, posteriormente, a mesma variante foi detetada no Cão de crista chinês e no Pomerânia; não está validada no Corgi galês de Pembroke.

A variante está documentada no Corgi galês de Cardigan (a raça em que foi descrita), no Cão de crista chinês e no Pomerânia (OMIA:001314-9615). Donner et al. (2016) documentam-na também no Pembroke, além do Cardigan, do Crista chinesa e do Pomerânia (OMIA:001314).

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Exame oftalmológico anual (ECVO) complementar

A rcd3 (PDE6A) e a rcd1/rcd1a (PDE6B) afetam subunidades diferentes da mesma enzima, com quadros clínicos semelhantes. A confirmação requer um teste genético específico de PDE6A. ATENÇÃO: a variante rcd3 foi descrita no Corgi galês de CARDIGAN, não no de Pembroke; verificar a raça destinatária do painel do laboratório.

1. Petersen-Jones SM et al. (1999) cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci 40(8):1637-1644. PMID: 10393029
2. Petersen-Jones SM, Zhu FX (2000) Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res 61(7):844-846. PMID: 10895911
3. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
4. OMIA:001314-9615 (Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 3, PDE6A-related).