Painel de cinco doenças hereditárias equinas com teste molecular, aplicável a raças de stock e a cavalos com ascendência Quarto de Milha. Reúne a deficiência da enzima ramificante do glicogénio (GBED), a astenia dérmica regional hereditária (HERDA), a paralisia periódica hipercaliémica (HYPP), a miopatia por armazenamento de polissacáridos tipo 1 (PSSM1) e a hipertermia maligna equina (EMH). GBED e HERDA são recessivas e letais ou gravemente incapacitantes em homozigose; HYPP, PSSM1 e EMH são dominantes com penetrância incompleta e cursam com episódios musculares. Cada teste informa o genótipo livre, portador ou afetado e permite planear os cruzamentos. O painel não substitui o exame clínico nem a biópsia quando o quadro clínico não corresponde.

Aplicável a raças de stock e a cavalos com ascendência Quarto de Milha. GBED, HERDA, HYPP, PSSM1 e EMH estão documentadas nessas populações; as frequências dependem da linha e não estão consolidadas (dados limitados).

Os sinais dependem da condição:\n- GBED: abortos e nados-mortos, potros fracos com hipoglicemia, tremores, convulsões, contraturas e morte neonatal.\n- HERDA: pele hiperextensível e frágil, com lacerações e seromas no dorso e na cernelha ao iniciar o treino.\n- HYPP: episódios de tremores, fraqueza súbita, prolapso da membrana nictitante, sudorese e decúbito, desencadeados por potássio dietético, jejum, stress, transporte ou anestesia.\n- PSSM1: rigidez e dor muscular (tying-up), urina escura e elevação de CK/AST, sobretudo após repouso e retoma do exercício.\n- EMH: hipertermia rápida, taquicardia, rigidez, acidose e rabdomiólise durante a anestesia ou perante stress/exercício intenso.

A GBED foi caracterizada no início dos anos 2000 e a sua mutação em GBE1 foi identificada em 2004. A HERDA foi reconhecida em linhas de cutting e a sua mutação em PPIB foi descrita em 2007. A HYPP foi reconhecida nos anos 80 em linhas de halter ligadas ao garanhão Impressive e foi associada a SCN4A nos anos 90. A PSSM1 foi definida nos anos 90 e a sua mutação em GYS1 (R309H) foi identificada em 2008. A EMH foi descrita no cavalo no início dos anos 2000 e em 2004 foi identificada a variante RYR1 C7360G; posteriormente foi confirmada a sua coexistência com a PSSM1.

Genotipar os reprodutores antes da cobrição, em especial em linhas de stock ou com ascendência do garanhão Impressive.\n- Recessivas (GBED, HERDA): não cruzar portador com portador (25 % de afetados); portador com livre produz 50 % de portadores e nenhum afetado.\n- Dominantes (HYPP, PSSM1, EMH): todo o portador transmite o alelo a 50 % da descendência; criar preferencialmente com N/N e evitar portador x portador pelos 25 % de homozigotos mais graves. A criação deliberada de potros HYPP H/H é incompatível com o bem-estar.\n- Não criar animais afetados.\n- Comunicar o estado ao veterinário antes de anestesiar, castrar ou transportar e ao comprador; vigiar linhas com antecedentes de tying-up ou reações anestésicas.

A rabdomiólise equina tem múltiplas causas: PSSM1, PSSM2, miopatia atípica por hipoglicina A, HYPP e causas infeciosas, traumáticas ou nutricionais. A coexistência de PSSM1 e EMH (ou HYPP) agrava o quadro muscular. Perante uma reação anestésica deve considerar-se EMH, mas também golpe de calor, sépsis e anafilaxia; em animais de risco, usar agentes não desencadeantes e dispor de dantroleno. Um teste negativo não descarta miopatia de outra origem. A fragilidade cutânea da HERDA pode confundir-se com fotossensibilização ou piodermites profundas.

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