Pack 1 Russell Terrier: Doença cerebral juvenil (JBD), ataxia de início tardio (LOA), ataxia espinocerebelar (SCA)

Descrição

Panel genético del Russell terrier (y terrier del grupo Russell, incluido Parson Russell terrier) que agrupa tres enfermedades neurodegenerativas hereditarias recesivas distintas: la enfermedad cerebral juvenil (JBD), la ataxia de aparición tardía (LOA) y la ataxia espinocerebelosa con miokimia y/o crisis (SCA/SAMS). JBD (PITRM1) y SCA/SAMS (KCNJ10) tienen base molecular consolidada; la asociación de LOA con CAPN1 está descrita pero es discutida. Las pruebas genéticas son específicas para cada variante.

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