Detalhe do Teste

Painel genético do Russell terrier (e terrier do grupo Russell, incluindo o Parson Russell terrier) que agrupa três doenças neurodegenerativas hereditárias recessivas distintas: a doença cerebral juvenil (JBD), a ataxia de aparecimento tardio (LOA) e a ataxia espinocerebelar com miocimia e/ou crises (SCA/SAMS). A JBD (PITRM1) e a SCA/SAMS (KCNJ10) têm base molecular consolidada; a associação da LOA com CAPN1 está descrita mas é discutida. Os testes genéticos são específicos para cada variante.

Russell terrier, Parson Russell terrier e grupo Russell de terriers. A SCA por KCNJ10 foi também descrita no Fox terrier de pelo liso e no Toy Fox Terrier (Rohdin 2015). A JBD por PITRM1 está documentada de forma sólida no Parson Russell terrier. Não se publicam frequências de portadores fiáveis para a população europeia (dados limitados).

- Genotipar reprodutores para PITRM1, CAPN1 e KCNJ10 antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores para a mesma variante
- Um portador pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais homozigotos afetados
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e avisar o comprador
- Advertir que a SCA do grupo Russell pode ter mais do que uma base molecular (heterogeneidade de locus)

Diagnóstico diferencial entre as três formas: a idade de início e a presença de miocimia/crises ajudam. O papel causal de CAPN1 c.344G>A é discutido (Forman 2013 propôs-o; Gast 2016 não o validou), pelo que um resultado CAPN1 positivo deve ser interpretado com cautela. A JBD (PITRM1) debuta com crises precoces e deterioração cerebral; o SAMS (KCNJ10) com ataxia e miocimia por volta dos 2-6 meses. Um resultado livre para uma variante não descarta as outras duas.

1. Gilliam D et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014;28(3):871-877. PMID: 24708069.
2. Forman OP et al. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013;8(5):e64627. PMID: 23741357.
3. Hytönen MK et al. In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hum Genet. 2021;140(11):1593-1609. PMID: 33835239.
4. Rohdin C et al. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Vet Scand. 2015;57:26. PMID: 25998802.
5. Gast AC et al. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Vet Res. 2016;12:225. PMID: 27724896.
6. OMIA:002089-9615 (ataxia cerebelar, KCNJ10-related); OMIA:001820-9615 (ataxia espinocerebelar, CAPN1-related); OMIA:002324-9615 (epilepsia mitocondrial, PITRM1-related).