Genética avançada
52,60 €
Hidrocefalia congénita associada a uma variante sem sentido em B3GALNT2 (síntese de O-glicanos), com acumulação de LCR e dilatação ventricular. Produz crânio abaulado, fontanela ampla e sinais neurológicos; é frequentemente grave ou letal no período perinatal. Herança provavelmente autossómica recessiva. O teste é complementar do exame clínico e dos exames de imagem.
Hidrocefalia congénita associada a uma variante sem sentido em B3GALNT2 (síntese de O-glicanos), com acumulação de LCR e dilatação ventricular. Produz crânio abaulado, fontanela ampla e sinais neurológicos; é frequentemente grave ou letal no período perinatal. Herança provavelmente autossómica recessiva. O teste é complementar do exame clínico e dos exames de imagem.
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