Pack equino, Paint Horse (EMH, GBED, HERDA, HYPP, OLWS, PSSM)
223,32 € IVA incl.
Testes incluídos neste pacote (6)
- Hipertermia maligna equina (EMH)
- Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED)
- Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA)
- Paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP)
- Síndrome do branco letal (OLWS)
- Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM)
Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique num teste para ver a sua ficha.
Doenças incluídas neste pack
Hipertermia maligna equina (EMH) (Autossómica dominante com penetrância incompleta)
Distúrbio farmacogenético do músculo causado por uma variante do gene RYR1 (recetor de rianodina tipo 1) no cavalo. O canal de cálcio alterado liberta cálcio de forma descontrolada perante desencadeantes como anestésicos inalatórios halogenados, stress ou exercício intenso, produzindo hipertermia, rigidez muscular,…
Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED) (Autossómica recessiva)
A deficiência da enzima ramificadora do glicogénio (GBED) é uma glicogenose letal do Quarter Horse e do Paint, com dados limitados no Appaloosa. A ausência da enzima impede a formação de glicogénio ramificado normal e provoca acumulação de polissacárido anormal em músculo, fígado e coração. As crias afetadas nascem…
Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA) (Autossómica recessiva)
A HERDA é uma genodermatose do cavalo Quarto de Milha e raças afins (Paint) caracterizada por fragilidade extrema da pele. Deve-se a uma mutação do gene PPIB (ciclofilina B) que altera a organização do colagénio dérmico. A pele dos homozigotos separa-se e rasga-se facilmente perante traumatismos mínimos, especialmen…
Paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP) (Autossómica dominante com penetrância incompleta)
A paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP; o termo tecnicamente correto é 'hipercaliémica', por elevação do potássio, embora nos catálogos apareça como hipercalcémica) é uma miopatia hereditária do cavalo Quarto de Milha e raças afins, causada por uma mutação do gene SCN4A do canal de sódio do músculo esquel…
Síndrome do branco letal (OLWS) (Autossómica recessiva)
A síndrome do potro branco letal (OLWS) é uma doença hereditária letal dos cavalos com padrão overo frame, descrita em Paint, Quarter Horse e Appaloosa. Os potros homozigotos nascem brancos ou quase brancos e apresentam aganglionose intestinal (ausência de gânglios entéricos), equivalente equino da doença de Hirschs…
Miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 equina (PSSM) (Autossómica dominante com dominância e penetrância incompletas e efeito de dose génica)
A miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 (PSSM1) é uma glicogenose muscular hereditária do cavalo, causada por uma mutação do gene GYS1 que mantém a glicogénio sintase permanentemente ativa. O músculo acumula glicogénio e polissacarídeo anormal em excesso e torna-se propenso a episódios de rabdomiólise…
Perguntas frequentes
O que inclui este pack?
Inclui 6 testes de doenças hereditárias: Hipertermia maligna equina (EMH), Deficiência da enzima ramificadora do glicogénio equina (GBED), Astenia dérmica regional hereditária equina (HERDA), Paralisia periódica hipercaliémica equina (HYPP)…. Todos são analisados no nosso laboratório.
O que significam os resultados?
O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.
Como se recolhe a amostra?
Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.
