Descrição
Imunodeficiência hereditária grave do potro (FIS) por variante em SLC5A3 (transportador de mio-inositol). Cursa com imunodeficiência, anemia, atraso do crescimento e morte precoce. Herança autossómica recessiva. O teste é complementar do exame clínico e do perfil imunológico.




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