Detalhe do Teste

Hidrocefalia congénita associada a uma variante nonsense em B3GALNT2 (síntese de O-glicanos), com acumulação de LCR e dilatação ventricular. Produz crânio abaulado, fontanela ampla e sinais neurológicos; frequentemente grave ou letal no período perinatal. Herança provavelmente autossómica recessiva. O teste é complementar ao exame clínico e aos exames de imagem.

Tiro belga, Frisón e Warmblood. Frequências: dados limitados.

- Crânio abaulado e suturas amplas
- Fontanela aberta no potro
- Depressão do sensório e letargia
- Convulsões e alterações visuais
- Ataxia e morte perinatal em casos graves

O dossiê recolhe OMIA:000487 e a variante B3GALNT2 NC_009144.3:g.76887901C>T (c.1423C>T; p.Gln475Ter; rs3429464524). Não consta autor nem ano.

- Genotipar reprodutores de raças predispostas
- Evitar cruzamentos entre portadores se se confirmar herança recessiva
- Não reproduzir animais com hidrocefalia confirmada
- Registar casos e rever pedigrees

Diagnóstico diferencial com hidrocefalia secundária (infeciosa/traumática), malformações do SNC e encefalopatias metabólicas neonatais. Complementares: ecografia transfontanelar e TC/RM craniana.

1. OMIA:000487 Hidrocefalia del caballo