crd4-PRA / PRA-MAP9
26,73 €
Cao · Akita, Akita americano, American staffordshire terrier, Pastor australiano, Beagle, Bichón frisé, Border collie, Boston terrier, Boxer, Brittany spaniel, Bullmastiff, Bull terrier, Bulldog francés, Bulldog inglés, Cane corso, Caniche, Carlino, Chihuahua, Chow chow, Cocker spaniel inglés, Dobermann, Dogo de Burdeos, Wire fox terrier, Toy fox terrier, Galgo italiano, Golden retriever, Gran danés, Husky siberiano, Labrador retriever, Pastor belga malinois, Mastín español, Pastor alemán, Pastor de los Pirineos, Perro de agua español, Pinscher miniatura, Braco alemán de pelo corto, Rottweiler, San Bernardo, Schnauzer mini, Setter inglés, Shetland Sheepdog, Shih tzu, Spitz alemán, Staffordshire bull terrier, Terranova, Weimaraner, West highland white terrier, Basset leonado de Bretaña, Basset hound, Vizsla, Bearded collie, Cairn terrier, Cavalier king charles spaniel, Coton de Tulear, Dálmata, Tibetan terrier, Pomerania, Lagotto romagnolo, Lhasa apso, Mastín napolitano, Papillón, Parson Russell terrier, Bichón habanero, Shiba inu
La degeneración retiniana RPGRIP1-CRD (históricamente cord1 y registrada en OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4) es una atrofia progresiva de retina de inicio en el cachorro causada por la inserción de 44 pb en RPGRIP1. La deleción de ~22 kb en MAP9 se comporta como modificador oligogénico: acelera y agrava la degeneración de conos y bastones cuando coexiste con la variante de RPGRIP1. La homocigosis para MAP9 por sí sola no se asocia a un fenotipo clínicamente relevante. La penetrancia y la gravedad dependen del conjunto de variantes (RPGRIP1, MAP9 y otros loci modificadores).
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