Detalhe do Teste

Painel de rastreio de quatro doenças genéticas de gestão obrigatória em raças de stock (Quarto de Milha, Paint e afins). Reúne a deficiência da enzima ramificante do glicogénio (GBED), uma glicogenose letal do potro; a astenia dérmica regional hereditária (HERDA), uma genodermatose por fragilidade extrema da pele; a paralisia periódica hipercalémica (HYPP), uma miopatia do canal de sódio ligada à linha do garanhão Impressive; e a miopatia por armazenamento de polissacáridos tipo 1 (PSSM1), uma glicogenose muscular gerível com dieta e exercício. Permite identificar portadores e planificar os acasalamentos.

Raças aplicáveis: Quarto de Milha e Paint (as quatro doenças); o Appaloosa por ascendência Quarto de Milha, com dados mais limitados. No Quarto de Milha, a frequência alélica da GBED é cerca de 5% numa população aleatória (Tryon 2009) e próxima de 11% em linhas de reining (Brown 2026); a de HERDA é 0,021 em controlos e 0,142 no subgrupo de cutting (Tryon 2009); a HYPP está ligada aos descendentes de Impressive, com frequências muito mais altas em halter; a PSSM1 está documentada no Quarto de Milha, Paint, Appaloosa e raças de tiro e sangue frio.

- GBED: abortos do último terço e nados-mortos; potros fracos que não se mantêm de pé, hipoglicemia grave, tremores, convulsões e deformidades flexurais; morte ou eutanásia nas primeiras semanas\n- HERDA: pele hiperextensível e frágil desde o início da doma (18-24 meses); ruturas, seromas e hematomas no dorso e na cernelha com traumatismos mínimos; má cicatrização e infeções secundárias\n- HYPP: episódios de tremores e fraqueza súbita, prolapso intermitente da terceira pálpebra, sudorese e decúbito com lucidez; morte por insuficiência respiratória ou cardíaca em episódios graves\n- PSSM1: rigidez e dor muscular (tying-up) após descanso e retoma do exercício, urina escura, elevação de CK e AST e mau desempenho sem crise franca

Os quatro testes foram desenvolvidos de forma independente. A GBED foi descrita no início dos anos 2000 em potros Quarto de Milha (Valberg 2001) e a sua mutação em GBE1 foi identificada pouco depois (Ward 2003-2004). A HERDA foi reconhecida em linhas de trabalho (cutting) do Quarto de Milha americano e a sua mutação em PPIB foi identificada em 2007 (Tryon). A HYPP foi reconhecida em meados dos anos 80 em cavalos de conformação (halter) e remonta ao garanhão Impressive; a mutação de SCN4A foi caracterizada por ligação no início dos anos 90. A PSSM1 foi caracterizada clinicamente nos anos 90 (Valberg 1992) e a sua base molecular (GYS1 R309H) foi identificada em 2008 (McCue). O rastreio sistemático na América do Norte reduziu de forma notável a incidência de casos clínicos.

- Testar todos os reprodutores de Quarto de Milha, Paint e Appaloosa antes da época de cobrições; o painel cobre as quatro doenças numa única amostra\n- GBED e HERDA (recessivas): nunca cruzar portador com portador (25% de homozigotos afetados); portador × livre com teste da descendência\n- HYPP e PSSM1 (dominantes): todo o portador transmite o alelo a 50% da descendência; a decisão de criar com um positivo deve ser justificada e comunicada, e nunca cruzar dois positivos (25% de homozigotos mais graves)\n- O nascimento de um potro afetado confirma que ambos os progenitores são portadores: não repetir esse acasalamento\n- Informar sempre o veterinário do estado antes de anestesiar, castrar ou transportar o animal, especialmente na HYPP\n- Registar os resultados na associação de criadores se existir programa de controlo

Diagnóstico diferencial do potro neonatal: síndrome de adaptação neonatal ('potro tonto'), sépsis, imaturidade e hipoglicemia por amamentação deficiente (GBED), e de quadros cutâneos como epidermólise imperfeita, fotossensibilização e piodermas profundas (HERDA). No episódio agudo de HYPP é preciso excluir golpe de calor, rabdomiólise por PSSM, miopatia atípica de pasto, tétano e cólicas; entre episódios o potássio sérico é geralmente normal. Na PSSM1, a biópsia mostra depósitos PAS-positivos resistentes à diastase, mas um GYS1 normal não exclui PSSM2. A confirmação de GBED e HERDA requer correlação clínica, histológica e do teste de ADN.

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OMIA:000420-9796; OMIA:000327-9796; OMIA:000785-9796; OMIA:001158-9796.