Detalhe do Teste

Painel multidoença para o Setter irlandês (vermelho e branco) que agrupa quatro testes moleculares: atrofia progressiva da retina rcd1 (rcd1-PRA), atrofia progressiva da retina rcd4 (rcd4-PRA), deficiência de adesão leucocitária canina (CLAD) e leucodistrofia de células globoides (doença de Krabbe). Combina afecções oculares, imunológicas e neurodegenerativas.

Setter irlandês e Setter irlandês vermelho e branco. CLAD: frequências de portadores em torno de 5 % nos EUA (Setter irlandês), ~7,6 % na Austrália (Kijas 1999) e até ~13 % no Setter irlandês vermelho e branco dos EUA (Foureman 2002). rcd1-PRA: forma clássica do Setter irlandês (OMIA000882-9615), reduzida após o uso do teste molecular (prevalência atual com dados limitados); não consta publicação específica no Setter irlandês vermelho e branco. Krabbe (GALC) e rcd4-PRA (C2orf71): documentadas no Setter irlandês; não consta publicação específica para o Setter irlandês vermelho e branco (dados limitados).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre quatro condições numa única amostra\n- Para as quatro condições recessivas: não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- A CLAD e a Krabbe são letais/devastadoras em homozigotos: prioridade absoluta em evitar o cruzamento portador×portador\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verifique o painel exato que oferece cada laboratório. Exame ocular anual (ECVO) complementar. A CLAD suspeita-se em cachorros com infeções recorrentes e leucocitose; confirma-se por citometria (CD18) e teste molecular. A Krabbe suspeita-se por sinais neurológicos progressivos em jovens; diagnóstico por atividade da GALC em leucócitos e teste molecular. A rcd1-PRA é de início precoce e observa-se no cachorro/jovem.

1. Suber ML et al. (1993). Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the rod cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. Proc Natl Acad Sci USA 90:3968-3972. PMID: 8387203
2. Clements PJ et al. (1993). Confirmation of the rod cGMP phosphodiesterase beta subunit (PDE beta) nonsense mutation in affected rcd-1 Irish setters in the UK and development of a diagnostic test. Curr Eye Res 12:861-866. PMID: 8261797
3. Aguirre GD et al. (1999). Frequency of the codon 807 mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered 90:143-147. PMID: 9987922
4. Downs LM et al. (2013). Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. PMID: 22686255
5. Kijas JM et al. (1999). A missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. PMID: 10512685
6. Foureman P et al. (2002). Canine leukocyte adhesion deficiency: presence of the Cys36Ser beta-2 integrin mutation in an affected US Irish Setter cross-breed dog and in US Irish Red and White Setters. J Vet Intern Med. PMID: 12322699
7. Victoria T et al. (1996). Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers. Genomics. PMID: 8661004
8. Wenger DA et al. (1999). Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers. J Hered. PMID: 9987921
9. McGraw RA, Carmichael KP (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters. Vet J. PMID: 16490723
10. Wenger DA et al. (2021). Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease. Int J Neonatal Screen. PMID: 34449528
OMIA000882-9615 / OMIA001575-9615 / OMIA000595-9615 / OMIA000578-9615.