Detalhe do Teste

Lisossomopatia por défice de galactocerebrosidase (GALC) que acumula psicosina e provoca desmielinização do sistema nervoso central e periférico. No cão reconhecem-se mutações distintas de GALC no Cairn Terrier e West Highland White Terrier (partilhada) e no Setter irlandês (independente). É herdada de forma autossómica recessiva e é um dos modelos naturais da doença de Krabbe humana.

O Cairn Terrier e o West Highland White Terrier partilham a mesma mutação; o Setter irlandês apresenta uma mutação independente. As frequências populacionais não estão bem publicadas (dados limitados).

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Identificar portadores para não os emparelhar entre si\n- Conservar a diversidade genética ao substituir linhas portadoras\n- Excluir da criação os animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras leucodistrofias caninas (p. ex. défice de esfingomielinase) e com ataxias degenerativas do jovem. A idade de início difere conforme a mutação: mais precoce em terriers e algo mais tardia no Setter irlandês. A medição da atividade de GALC nos leucócitos confirma o défice.

1. Victoria T, Rafi MA, Wenger DA. 1996. Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland white terriers (Genomics) (PMID 8661004).
2. Wenger DA, Victoria T, Rafi MA, Luzi P, Vanier MT, Valls JM, Patterson DF, Haskins ME. 1999. Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers (J Hered) (PMID 9987921).
3. McGraw RA, Carmichael KP. 2006. Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters (Vet J) (PMID 16490723).
4. Wenger DA, Luzi P, Rafi MA. 2021. Advances in the diagnosis and treatment of Krabbe disease (Int J Neonatal Screen) (PMID 34449528).
5. OMIA:000578-9615 (Krabbe disease / globoid cell leukodystrophy, GALC, Canis lupus familiaris).