Detalhe do Teste

Deficiência de adesão leucocitária (CLAD) - Setter irlandês

Inmunológico · Cão

Doença hereditária por defeito da integrina beta-2 (CD18) que impede a adesão e a migração dos neutrófilos para os tecidos. Os cães afetados apresentam leucocitose marcada com neutrófilos que não saem da corrente sanguínea, o que provoca infeções bacterianas recorrentes graves e falha de crescimento. Sem tratamento é geralmente mortal nos primeiros meses de vida. Herda-se de forma recessiva.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoITGB2 c.107G>C p.(C36S) (g.38537012C>G, OMIA000595 CLAD-I)
PenetrânciaOs homozigotos desenvolvem o quadro grave de forma precoce; os heterozigotos são portadores assintomáticos com função leucocitária normal.
Códigoiaqy
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Própria do setter irlandês e do setter irlandês vermelho e branco. Foram descritas frequências de portadores em torno de 5% no setter irlandês dos EUA, ~7,6% na Austrália (Kijas 1999) e até 13% no setter irlandês vermelho e branco dos EUA (Foureman 2002).

Manejo do criador

- Testar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25% de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Não difundir o alelo para linhas onde não exista\n- Priorizar o teste em linhas com antecedentes de mortalidade neonatal ou infeções recorrentes graves

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras imunodeficiências e com sépsis neonatal refratária. A combinação de leucocitose intensa com ausência de pus é muito sugestiva. O teste genético confirma o estado de portador. O prognóstico dos afetados é mau, exceto transplante de medula óssea, que é experimental na espécie.

Referências

1. Kijas JM et al. 1999. A missense mutation in the beta-2 integrin gene (ITGB2) causes canine leukocyte adhesion deficiency. Genomics. PMID: 10512685
2. Foureman P et al. 2002. Canine leukocyte adhesion deficiency: presence of the Cys36Ser beta-2 integrin mutation in an affected US Irish Setter cross-breed dog and in US Irish Red and White Setters. J Vet Intern Med. PMID: 12322699
3. OMIA:000595-9615.

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