Detalhe do Teste

Painel multidoença dirigido ao Pastor australiano e ao Pastor americano miniatura que agrupa oito testes moleculares de afecções hereditárias descritas nestas raças: anomalia ocular do collie (CEA), atrofia progressiva da retina prcd-PRA, braquiúria (cauda curta natural), catarata hereditária ligada a HSF4, hiperuricosúria (HUU), lipofuscinose neuronal ceroide (NCL), mielopatia degenerativa (DM exão 2) e defeito MDR-1 com sensibilidade à ivermectina. Cada teste informa o estatuto livre/portador/afetado para a variante correspondente e permite planear cruzamentos evitando animais doentes ou sensíveis a fármacos. O painel não substitui o exame ocular nem o acompanhamento clínico: várias afecções são tardias ou de penetrância variável, e o teste molecular é apenas uma peça da gestão reprodutiva.

Raças aplicáveis: Pastor australiano e Pastor americano miniatura. As frequências de portadores na população reprodutora não são publicadas de forma sistemática para as oito variantes (dados limitados); o defeito MDR-1 e a prcd-PRA estão documentados em ambas as raças com portadores detetáveis, enquanto outras condições (p. ex. NCL, HUU) têm casuística mais escassa e devem ser verificadas na literatura específica.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel permite gerir oito afecções numa só amostra\n- Para as condições recessivas (CEA, prcd-PRA, HUU, NCL, DM): não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigóticos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Para a catarata HSF4 (dominante com penetrância incompleta no Pastor australiano): os heterozigóticos têm risco de desenvolver catarata e podem transmitir a variante a 50 % da descendência; priorizar animais livres para criação e fazer avaliação oftalmológica anual. Portador×livre pode produzir até 50 % de descendência portadora em risco, NÃO 0 % de afetados\n- Para a braquiúria (T): não cruzar dois animais com cauda curta natural (risco de homozigóticos inviáveis).nimais com cauda curta natural heterozigóticos pelo risco de homozigóticos inviáveis; conhecer o genótipo antes de decidir cauda curta\n- Para o MDR-1: evitar cruzar dois homozigóticos mutados (toda a ninhada seria sensível à ivermectina e a outros fármacos P-gp); os heterozigóticos podem ser cruzados com livres\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Verifique o painel exato que cada laboratório oferece, porque nem todos incluem as oito variantes para o Pastor australiano/americano miniatura. Exame ocular anual (ECVO) complementar para condições não detetadas por ADN ou de aparecimento tardio, e especialmente para a catarata HSF4, que é dominante com penetrância incompleta: um animal heterozigótico pode não ter catarata no exame inicial e desenvolvê-la mais tarde. A sensibilidade MDR-1 obriga a rever a lista de fármacos proibidos (ivermectina em doses antiparasitárias, loperamida, vários quimioterápicos) antes de atribuir o quadro a DM. A NCL6 só está documentada no Pastor australiano (dois casos); no americano miniatura o teste informa o genótipo sem prevalência conhecida. qualquer tratamento. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro a DM. A NCL6 só está documentada no Pastor australiano (dois casos); no americano miniatura o teste informa o genótipo sem prevalência conhecida. atribuir o quadro a SOD1. A HUU produz urolitíase por cálculos de urato/ácido úrico (não de cistina); confirma-se por urianálise (ácido úrico) e manejo dietético. Diferenciar braquiúria natural de amputação ou trauma da cauda.

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 y sensibilidad a ivermectina (PMID 11692082)
3. Mellersh CS et al. 2009, HSF4 y catarata dominante en Pastor australiano (PMID 19883468)
4. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA (PMID 16938425)
5. Hytönen MK et al. 2009, braquiuria T-box (PMID 18854372)
6. Missense en CLN6 en un Pastor australiano con NCL (2011, PMID 21234413)
7. Majchrakova et al. 2023, alelos de enfermedad en Pastor australiano europeo incl. HUU (PMID 36848350)