Detalhe do Teste
Anomalia ocular do collie (CEA, hipoplasia coroideia por NHEJ1)
Ocular · Cão
A anomalia ocular do collie (CEA) é um distúrbio hereditário do desenvolvimento ocular que afeta principalmente raças de pastoreio com ascendência collie (collie de pelo longo e curto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). Está associada a uma deleção no gene NHEJ1 do cromossoma 37 (alelo de risco ligado ao locus em várias raças de pastoreio) e produz um desenvolvimento anómalo das camadas internas do olho, com hipoplasia coroideia como achado principal. A gravidade é muito variável, desde casos subclínicos até cegueira, mesmo entre irmãos de ninhada, o que sugere genes modificadores.
Incidência
Descrita no collie de pelo longo e curto, border collie, shetland sheepdog e australian shepherd. As frequências concretas de afetados/portadores por raça não estão firmemente estabelecidas nas fontes verificadas; a prevalência diminuiu onde se realiza rastreio genético sistemático.
Manejo do criador
- Testar toda a linha reprodutora antes do primeiro cruzamento (teste NHEJ1)
- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos)
- Os afetados (homozigotos) não devem reproduzir-se
- Os portadores apenas devem ser cruzados com não portadores
- Realizar rastreio oftalmológico às 6-8 semanas (janela antes da pigmentação)
- Exame oftalmológico periódico por oftalmologista certificado
- Manter registos do teste genético no pedigree
- O fenómeno 'go normal' (hipoplasia que se pigmenta e deixa de ser visível) NÃO significa que o cão esteja saudável nem que não transmita a doença
- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos)
- Os afetados (homozigotos) não devem reproduzir-se
- Os portadores apenas devem ser cruzados com não portadores
- Realizar rastreio oftalmológico às 6-8 semanas (janela antes da pigmentação)
- Exame oftalmológico periódico por oftalmologista certificado
- Manter registos do teste genético no pedigree
- O fenómeno 'go normal' (hipoplasia que se pigmenta e deixa de ser visível) NÃO significa que o cão esteja saudável nem que não transmita a doença
Notas do especialista
A gravidade da CEA não pode ser prevista apenas pelo genótipo: um homozigoto pode ter sinais leves enquanto um irmão homozigoto está gravemente afetado. O exame oftalmológico às 6-8 semanas é crucial porque depois a pigmentação pode mascarar a hipoplasia coroideia (fenómeno 'go normal'). Não existe tratamento que corrija a anomalia estrutural; o manejo centra-se em adaptações ambientais e, em casos selecionados com descolamento retiniano, cirurgia laser preventiva se detetada precocemente.
Referências
1. Lowe JK, Kukekova AV, Kirkness EF, et al. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. 2003;82(1):86-95. PMID: 12809679
2. Parker HG, Kukekova AV, Akey DT, et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. 2007;17(11):1562-1571. PMID: 17916641
2. Parker HG, Kukekova AV, Akey DT, et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. 2007;17(11):1562-1571. PMID: 17916641