Detalhe do Teste
Catarata hereditária (HSF4) - Staffordshire bull terrier / Boston terrier / Pastor australiano
Ocular · Cão
Catarata hereditária associada a mutações do gene HSF4 em três raças: Staffordshire bull terrier, Boston terrier e Pastor australiano. Produz opacidade bilateral do cristalino, frequentemente de aparecimento juvenil, com evolução para cegueira. A mutação comporta-se de forma recessiva no Staffordshire bull terrier e no Boston terrier, e de forma dominante/co-dominante no Pastor australiano. A variante está também documentada no Bulldog francês (OMIA:001758; UK Kennel Club), embora sem artigo revisto por pares específico da raça.
Incidência
O Staffordshire bull terrier, o Boston terrier e o Pastor australiano figuram entre as raças com catarata hereditária precoce. As frequências de portadores por país não estão consolidadas. O Bulldog francês está documentado para o HSF4 (OMIA:001758; UK Kennel Club); sem artigo revisto por pares específico da raça.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores com a variante específica da raça
- Nas raças recessivas, não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada
- No Pastor australiano, avaliar o risco dos cruzamentos com heterozigotos (expressão dominante/co-dominante)
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Complementar com exame oftalmológico anual para descartar cataratas não ligadas ao HSF4
- Não oferecer o teste a raças sem validação publicada (p. ex. Bulldog francês)
- Nas raças recessivas, não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada
- No Pastor australiano, avaliar o risco dos cruzamentos com heterozigotos (expressão dominante/co-dominante)
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Complementar com exame oftalmológico anual para descartar cataratas não ligadas ao HSF4
- Não oferecer o teste a raças sem validação publicada (p. ex. Bulldog francês)
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com cataratas congénitas não hereditárias, traumáticas e secundárias a diabetes ou uveíte. Existem formas de catarata nestas raças não explicadas pela mutação HSF4 conhecida, pelo que um teste negativo não garante a ausência de catarata. No Dachshund e no Entlebucher a mutação não foi associada a catarata (estudo negativo). A cirurgia de facoemulsificação é o tratamento de eleição em animais afetados.
Referências
1. Mellersh CS, et al. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 2006;9(5):369-378. PMID: 16939467
2. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered. 2007;98(5):531-533. PMID: 17611257
3. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol. 2009;12(6):372-378. PMID: 19883468
4. Müller C, et al. Evaluation of canine heat shock transcription factor 4 (HSF4) as a candidate gene for primary cataracts in the Dachshund and the Entlebucher Mountain dog. Vet Ophthalmol. 2008;11(1):34-37. PMID: 18190350
2. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered. 2007;98(5):531-533. PMID: 17611257
3. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol. 2009;12(6):372-378. PMID: 19883468
4. Müller C, et al. Evaluation of canine heat shock transcription factor 4 (HSF4) as a candidate gene for primary cataracts in the Dachshund and the Entlebucher Mountain dog. Vet Ophthalmol. 2008;11(1):34-37. PMID: 18190350