Detalhe do Teste

Painel genético multidoença para o Collie que reúne os seis testes dos seus componentes: anomalia ocular do collie (CEA, NHEJ1), atrofia progressiva da retina rcd2 (RD3), doença pulmonar inflamatória (IPD, AKNA), mielopatia degenerativa (DM, SOD1 exão 2), sensibilidade à ivermectina (MDR-1, ABCB1) e dermatomiosite (DMS, PAN2 + MAP3K7CL + DLA). Cada condição tem base molecular e herança própria; a DMS é poligénica e a CEA tem expressão variável. O painel é complementar do exame ocular, respiratório, neurológico e farmacológico.

Raça aplicável: Collie. A mutação MDR-1 e a deleção da CEA são frequentes em linhas de Collie; na DMS, a maioria dos collies é homozigota para DLA-DRB1*002:01 e a frequência de alelos de risco PAN2/MAP3K7CL é elevada, embora a incidência clínica seja menor do que a prevalência de genótipos de risco. A IPD foi descrita numa amostra de 88 Rough Collies com ~20 % de portadores (amostra que incluía familiares dos casos). As frequências da rcd2-PRA não estão publicadas de forma fiável. No conjunto: dados limitados exceto para MDR-1, CEA e DMS.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre as seis condições numa única amostra
- Para CEA, rcd2-PRA, IPD e DM (recessivas): não cruzar dois portadores (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador x livre não produz afetados e dá 50 % de portadores
- Para MDR-1: evitar cruzar dois homozigotos mutados; os heterozigotos podem ser cruzados com livres; comunicar a sensibilidade farmacológica ao comprador
- Para DMS: testar os três loci (PAN2, MAP3K7CL, DLA) e priorizar combinações de baixo risco; a ausência de alelos de risco não garante proteção
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A CEA confirma-se por oftalmologia neonatal (idealmente às 6-8 semanas, antes da pigmentação) e teste molecular; o fenómeno go normal não indica que o cão esteja saudável nem que não transmita o alelo. A sensibilidade MDR-1 obriga a evitar ivermectina e outros substratos da P-gp (loperamida, vários quimioterápicos) em homozigotos e heterozigotos. A DMS requer biópsia cutânea para o diagnóstico definitivo e distingue-se de demodiciose, dermatofitose, penfigoide e lúpus cutâneo; o haplótipo de risco não confirma a doença. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular. A IPD distingue-se de processos respiratórios infecciosos, alérgicos e aspirativos.

Componente IPD (qmlo):
1. Hug P et al. 2019. AKNA frameshift variant in three dogs with recurrent inflammatory pulmonary disease. Genes (Basel). PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease.

Componente DMS (lmwb):
3. Evans JM et al. 2017. Beyond the MHC: a canine model of dermatomyositis shows a complex pattern of genetic risk. PLoS Genet. PMID: 28158183
4. OMIA:000270-9615. Dermatomyositis.

Componente CEA (vcui):
5. Lowe JK et al. 2003. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. PMID: 12809679
6. Parker HG et al. 2007. A 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. PMID: 17916641
7. OMIA:000218-9615. Choroidal hypoplasia, NHEJ1-related.

Componente DM (dnvf):
8. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595
9. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
10. OMIA:000263-9615. Degenerative myelopathy.

Componente rcd2-PRA (npte):
11. Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2). Mamm Genome. PMID: 19130129
12. OMIA:001260-9615. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 2, RD3-related.

Componente MDR-1 (samk):
13. Mealey KL et al. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. PMID: 11692082
14. Mealey KL. 2004. Therapeutic implications of the MDR-1 gene. J Vet Pharmacol Ther. PMID: 15500562