Detalhe do Teste

Doença pulmonar inflamatória (IPD)

General · Cão

Doença pulmonar inflamatória recorrente descrita no Collie (Rough Collie), com base hereditária autossómica recessiva. Deve-se a uma variante com alteração do módulo de leitura no AKNA, um fator de transcrição implicado na regulação das respostas inflamatórias. O quadro clínico lembra a discinesia ciliar primária, com inflamação pulmonar crónica e pneumonias recorrentes.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (segregação sugerida pelo pedigree, com concordância perfeita genótipo-fenótipo em homozigotos; OMIA002205-9615).
Gene / MutaçãoAKNA c.2717_2720delACAG p.(Asp906Alafs*173) —CanFam3.1 g.68576241_68576244del; OMIA002205-9615—. A deleção de 4 pb provoca alteração do módulo de leitura e um codão de paragem prematuro, truncando 37% do módulo de leitura aberto. Foi a única variante proteica privada homozigota detetada nas zonas críticas e a concordância genótipo-fenótipo foi perfeita.
PenetrânciaNa população estudada, os três cães homozigotos disponíveis mostraram doença e todos os não afetados eram livres ou heterozigotos, o que sugere penetrância elevada em homozigotos. A dimensão da amostra é reduzida (três casos), pelo que não há estimativas formais de penetrância.
Códigoqmlo
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Descrita apenas no Collie (Rough Collie). Em 88 cães genotipados: 3 homozigotos afetados, 67 livres e 18 heterozigotos (~20% portadores nessa amostra, que incluía familiares dos casos). Não há frequências populacionais amplas (dados limitados).

Manejo do criador

- Existe teste genético para AKNA c.2717_2720delACAG.\n- Não acasalar dois portadores (25% de homozigotos afetados).\n- Acasalar portadores com livres e reter apenas a descendência livre para criação.\n- Excluir da criação os animais afetados.\n- Comunicar o estado genético aos criadores da raça, dada a baixa frequência conhecida.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com discinesia ciliar primária, pneumonia bacteriana crónica, doença respiratória alérgica e fibrose pulmonar idiopática. A variante AKNA foi identificada numa única família, pelo que a associação, embora muito sólida (concordância perfeita e dados funcionais comparativos no rato Akna-/-, com morte neonatal por inflamação sistémica), baseia-se em poucos casos e convém confirmá-la em séries maiores. O teste permite evitar ninhadas afetadas.

Referências

1. Hug P et al. 2019. AKNA Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes. PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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