Detalhe do Teste

Dermatomiosite (DMS) - Collie e Pastor de Shetland

Dermatológico · Cão

Doença imunitária complexa que afeta a vasculatura da pele e do músculo no Collie e no Pastor de Shetland (Sheltie). Produz lesões cutâneas descamativas e erosivas em zonas com osso subjacente (cara, orelhas, membros, ponta da cauda) e, numa parte dos casos, miosite com fraqueza muscular. O início ocorre habitualmente entre as 7-12 semanas e o ano de idade, muitas vezes após um fator desencadeante de stress (vacinação, lactação, stress). A intensidade é variável e alguns cães melhoram com a idade.
Padrão de herançaPoligénica com epistasia; o risco é modulado por três loci (PAN2, MAP3K7CL e o haplótipo DLA-DRB1*002:01).
Gene / MutaçãoPAN2 p.Arg492Cys + MAP3K7CL c.383_392ACTCCACAAA>GACT + DLA-DRB1*002:01 (loci A, B e C)
PenetrânciaPenetrância modulada pela combinação genotípica dos três loci: risco baixo (0-5 %), moderado (33-50 %) ou alto (90-100 %) conforme a combinação. Genótipos AABB com homozigose DLA-DRB1*002:01 atingem penetrância de 100 %.
Códigolmwb
Prazo de entrega15 dias
Preço61,11 €

Incidência

Própria do Collie e do Pastor de Shetland, com casos esporádicos em raças aparentadas (Beauceron, Corgi). A maioria dos Collies de raça pura são homozigotos para DLA-DRB1*002:01; no Sheltie, ~78 % transportam pelo menos uma cópia. A frequência de alelos de risco PAN2 e MAP3K7CL é alta nas duas raças, mas a incidência clínica real é menor do que a prevalência de genótipos de risco.

Manejo do criador

- Testar os três loci (PAN2, MAP3K7CL, DLA) antes da cobrição\n- Priorizar combinações de baixo risco; evitar cruzamentos de dois indivíduos com alelos de risco PAN2/MAP3K7CL, especialmente se ambos forem homozigotos para DLA-DRB1*002:01\n- Recordar que a doença é complexa: um genótipo de 'alto risco' não equivale a doença garantida, mas sim a probabilidade elevada\n- Reduzir progressivamente alelos de risco PAN2 e MAP3K7CL sem eliminar DLA-DRB1*002:01 de uma vez (muito difundido no Collie) para não estreitar o pool genético\n- Perante um cão com genótipo de alto risco, vigiar fatores desencadeantes de stress

Notas do especialista

O diagnóstico definitivo requer biópsia cutânea. O diagnóstico diferencial inclui demodiciose, dermatofitose, penfigoide, lúpus cutâneo e reações medicamentosas. O envolvimento muscular pode ser ligeiro no Sheltie e marcado no Collie. Tratamentos descritos: pentoxifilina, corticoides, vitamina E e oclacitinib em maiores de 12 meses. As lesões extensas cicatrizam com alopecia atrófica irreversível. A genética de risco é complexa: dois cães de 'alto risco' podem não desenvolver a doença, e vice-versa.

Referências

1. Evans JM et al. (2017). Beyond the MHC: a canine model of dermatomyositis shows a complex pattern of genetic risk involving novel loci. PLoS Genet 13(2):e1006604. PMID: 28158183
2. OMIA:000270-9615. Dermatomyositis in Canis lupus familiaris (dog).

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