Detalhe do Teste

Atrofia progressiva da retina rcd2 (Collie)

Ocular · Cão

Forma de atrofia progressiva da retina (rcd2) no Collie causada por uma mutação de inserção no gene RD3. Produz degeneração inicial de cones e bastonetes com perda progressiva de visão desde fases precoces. É incurável e não dolorosa, e evolui para cegueira.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (OMIA:001260-9615)
Gene / MutaçãoRD3 (homólogo canino; anteriormente C1ORF36): mutação de inserção causal descrita por Kukekova et al. 2009 (rcd2). OMIA:001260-9615
PenetrânciaOs homozigotos mutados desenvolvem degeneração retiniana progressiva; os heterozigotos são portadores assintomáticos.
Códigonpte
Prazo de entrega20 dias
Preço52,60 €

Incidência

rcd2 documentada no Collie. Não existem dados publicados fiáveis sobre a frequência de portadores na raça.

Manejo do criador

- Testar reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores\n- Portador × livre não produz afetados; testar a descendência destinada à reprodução\n- Os afetados não devem reproduzir-se\n- Preservar a diversidade genética da raça

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras PRA e retinopatias adquiridas. Início precoce. Não existe tratamento curativo; manejo da adaptação à perda de visão.

Referências

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129

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