Detalhe do Teste
Pack Retriever da Nova Escócia (Nova Scotia Duck Tolling Retriever): CEA, prcd-PRA, CDPA/CDDY, CDMC e CLPS
General · Cão
Painel multidoença dirigido ao Retriever da Nova Escócia (Duck Toller) que agrupa testes de afecções hereditárias com teste molecular disponível na raça ou em raças aparentadas: anomalia ocular do collie (CEA), atrofia progressiva da retina prcd-PRA, condrodisplasia/condrodistrofia com risco de hérnia discal (CDPA e CDDY), degeneração cerebelar e miosite (CDMC) e lábio leporino/fenda palatina com sindactilia (CLPS). O painel permite gerir afecções oculares, musculoesqueléticas e craniofaciais numa única amostra. O risco de IVDD ligado ao CDDY obriga a combinar a genotipagem com a gestão do peso e do exercício.
Incidência
Raça aplicável: Retriever da Nova Escócia (Nova Scotia Duck Tolling Retriever). CDMC: frequência alélica estimada de 3,6 % (população europeia) e 1,3 % (norte-americana), com portadores de 7,1 % e 2,7 % (Christen et al. 2022). A frequência populacional de portadores da deleção de ADAMTS20 (CLPS) não está bem caracterizada, e para CEA, prcd-PRA e CDPA/CDDY não existem cifras sistemáticas na raça (dados limitados).
Manejo do criador
- Genotipar os reprodutores antes da cobrição.\n- Recessivas (CEA, prcd-PRA, CDMC e CLPS): não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos por ninhada); portador × livre não produz afetados.\n- CDPA/CDDY: evitar acumular alelos CDDY (risco de IVDD); o cruzamento de portadores CDDY com livres reduz o risco discal.\n- CLPS: excluir da criação os homozigotos afetados; avaliar ecografia pré-natal em linhas de risco.\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador.
Notas do especialista
Exame ocular anual (ECVO) complementar. Gestão do peso e exercício controlado em portadores de CDDY para reduzir o risco de IVDD; vigiar sinais de hérnia discal (dor lombar, fraqueza). A CLPS requer avaliação cirúrgica precoce em cachorros afetados. Diferenciar a CDMC de outras ataxias hereditárias pela idade de início e ressonância. A CEA ligeira pode passar despercebida sem exame de fundo ocular.
Referências
1. Parker HG et al. 2007, deleción de 7,8 kb que cosegrega con la anomalía ocular del Collie en múltiples razas (Genome Res) (PMID 17916641).
2. Zangerl B et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel que causa prcd en perros (Genomics) (PMID 16938425).
3. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PNAS) (PMID 29073074).
4. Christen M et al. 2022, variante missense de SLC25A12 en el complejo degeneración cerebelosa-miositis del Toller (Genes Basel) (PMID 35886006).
5. Wolf ZT et al. 2015, ADAMTS20 como variante de riesgo de labio y paladar hendido en perros y humanos (PLoS Genet) (PMID 25798845).
6. Parker HG et al. 2009, el retrogen fgf4 expresado se asocia a la condrodisplasia definitoria de raza en perros (Science) (PMID 19608863).
7. OMIA:000218-9615, OMIA:002294-9615, OMIA:001140-9615.
2. Zangerl B et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel que causa prcd en perros (Genomics) (PMID 16938425).
3. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PNAS) (PMID 29073074).
4. Christen M et al. 2022, variante missense de SLC25A12 en el complejo degeneración cerebelosa-miositis del Toller (Genes Basel) (PMID 35886006).
5. Wolf ZT et al. 2015, ADAMTS20 como variante de riesgo de labio y paladar hendido en perros y humanos (PLoS Genet) (PMID 25798845).
6. Parker HG et al. 2009, el retrogen fgf4 expresado se asocia a la condrodisplasia definitoria de raza en perros (Science) (PMID 19608863).
7. OMIA:000218-9615, OMIA:002294-9615, OMIA:001140-9615.