Detalhe do Teste

Síndrome hereditária do Nova Scotia Duck Tolling Retriever que combina fenda labial e/ou palatina com sindactilia (fusão cutânea e/ou óssea dos terceiro e quarto dedos). É causada por uma deleção com mudança de matriz de leitura em ADAMTS20 que altera o desenvolvimento craniofacial e dos membros durante a embriogénese. Os sinais estão presentes desde o nascimento e a herança é autossómica recessiva.

Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Os 13 casos de CLPS do estudo original eram homozigotos para a deleção e vários progenitores eram portadores, em consonância com a herança recessiva. A frequência populacional real de portadores da deleção de ADAMTS20 na raça não está bem caracterizada (dados limitados); o valor de «um terço de heterozigotos» que aparece na literatura refere-se a uma variante sinónima de PUS7L, não a ADAMTS20.

- Fenda labial e/ou palatina, com ou sem compromisso nutricional neonatal\n- Sindactilia simples completa ou parcial dos terceiro e quarto dedos (tecido mole e/ou óssea)\n- Possíveis alterações dentárias associadas\n- Quadro presente desde o nascimento

Wolf e cols. (2015) descreveram o fenótipo complexo de lábio/palato fendido e sindactilia (CLPS) em 13 cães NSDTR e, através de GWAS e sequenciação, identificaram uma deleção de dois pares de bases em ADAMTS20 (CFA27) que segrega com a doença. O mesmo estudo encontrou sinal em humanos para variantes de ADAMTS20 na fenda labiopalatina, reforçando o seu papel no desenvolvimento. O teste molecular foi incorporado aos esquemas de criação da raça.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos afetados).\n- Cruzar portadores com homozigotos livres e conservar para criação apenas a descendência livre.\n- Excluir da criação os homozigotos afetados.\n- Dada a natureza recessiva, a seleção baseada no genótipo permite eliminar os afetados sem renunciar à diversidade da raça.

O manejo neonatal da fenda palatina pode exigir alimentação por sonda e/ou cirurgia reconstrutiva; a sindactilia é habitualmente de manejo cirúrgico opcional. Antes de atribuir o quadro a ADAMTS20, descartar outras causas de fenda oral, como a forma de palato fendido ligada a DLX6 (OMIA001919-9615), também descrita no NSDTR.

1. Wolf ZT et al. 2015. Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate. PLOS Genetics. PMID: 25798845
2. Dubail J, Apte SS. 2015. Insights on ADAMTS proteases and ADAMTS-like proteins from mammalian genetics. Matrix Biology. PMID: 25770910
3. OMIA:001140-9615. Cleft lip with or without cleft palate, ADAMTS20-related in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.