Detalhe do Teste

Painel multidoença para o Rottweiler que agrupa seis testes moleculares: leucoencefalopatia/leucoencefalomielopatia (LEMP, NAPEPLD), mielopatia degenerativa (DM exão 2, SOD1), distrofia neuroaxonal (NAD, VPS11), miopatia miotubular ligada ao cromossoma X (XL-MTM, MTM1), paralisia laríngea juvenil e polineuropatia / vacuolização neuronal e degeneração espinocerebelosa (JLPP/NVSD, RAB3GAP1) e comprimento do pelo I (FGF5). Combina afeções neuromusculares e neurodegenerativas graves com um marcador de pelagem. O teste molecular é complementar do exame clínico e não substitui o acompanhamento neurológico.

Raça aplicável: Rottweiler. DM exão 2: a variante SOD1 está documentada no Rottweiler (OMIA:000263-9615; rastreio em canis, PMID 37106965). NAD: frequência alélica estimada em cerca de 2,3 % (Lucot 2018). LEMP, XL-MTM e JLPP/NVSD: casos descritos na raça, sem frequências populacionais fiáveis (dados limitados). Comprimento do pelo I: caráter morfológico; o painel fornece pouca informação em raças de pelagem fixa como o Rottweiler. Frequências de portadores por país: dados limitados.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre seis condições/marcadores numa única amostra\n- Para LEMP, DM, NAD e JLPP/NVSD (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25 % de homozigotos afetados; um portador pode ser cruzado com um livre e testar a descendência destinada à criação\n- Para XL-MTM (ligada ao X): uma fêmea portadora transmite a variante a 50 % das filhas (portadoras) e a 50 % dos filhos (machos afetados); não cruzar fêmeas portadoras e não usar machos afetados como reprodutores; priorizar fêmeas livres\n- Para o comprimento do pelo I: orienta a previsão da pelagem; é um caráter morfológico, não um teste de saúde\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Verificar o painel exato oferecido por cada laboratório, porque nem todos incluem as seis variantes para o Rottweiler. A DM é um diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular, hérnia discal e neoplasia antes de atribuir o quadro ao SOD1. A XL-MTM suspeita-se em cachorros machos com fraqueza muscular grave e confirma-se por teste molecular e biópsia muscular (fibras tipo I com núcleos centrais). A JLPP/NVSD suspeita-se por estridor laríngeo e regurgitação em jovens; o diagnóstico diferencial inclui paralisia laríngea idiopática e outras polineuropatias. A NAD e a LEMP são diagnósticos por imagem (RM) e, se aplicável, post mortem. O comprimento do pelo I não é uma doença.

1. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Coates JR et al. (2010). Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
3. Beggs AH et al. (2010). MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107(33):14697-14702. PMID: 20682747
4. Shelton GD et al. (2015). X-linked myotubular myopathy in Rottweiler dogs is caused by a missense mutation in Exon 11 of the MTM1 gene. Skelet Muscle 5:1. PMID: 25664165
5. Snead EC et al. (2015). Clinical phenotype of X-linked myotubular myopathy in Labrador Retriever puppies. J Vet Intern Med 29(1):254-260. PMID: 25581576
6. Lucot KL et al. (2018). A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969
7. Minor KM et al. (2018). Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404
8. Oevermann A et al. (2008). A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
9. Hirschvogel K et al. (2013). Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
10. Mhlanga-Mutangadura T et al. (2016). A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. PMID: 26968732
11. Mhlanga-Mutangadura T et al. (2016). A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. PMID: 26607784
12. Cadieu E et al. (2009). Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science 326(5949):150-153. PMID: 19713490
13. Housley DJ, Venta PJ. (2006). The long and the short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine 'hair'-itability. Anim Genet 37(4). PMID: 16879338.
14. OMIA:001788-9615 (Leukoencephalomyelopathy, NAPEPLD-related); OMIA:002152-9615 (Neuroaxonal dystrophy, VPS11-related); OMIA:001970-9615 (Polyneuropathy, RAB3GAP1-related); OMIA:001508-9615 (Myotubular myopathy 1); OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy); OMIA:000439-9615 (Hair, long).