Detalhe do Teste
Paralisia laríngea juvenil e polineuropatia (JLPP)
Neurológico · Cão
Doença neurodegenerativa hereditária de início juvenil causada por variantes bialélicas de RAB3GAP1, gene do tráfico de membranas. No Rottweiler apresenta-se como vacuolização neuronal e degeneração espinocerebelosa (NVSD) e no Terrier preto russo como polineuropatia com anomalias oculares e vacuolização neuronal (POANV/JLPP), com o mesmo alelo c.743delC. Cursa com ataxia, alteração da voz por paralisia laríngea e regurgitação.
Incidência
O alelo c.743delC está documentado no Rottweiler (NVSD) e no Terrier preto russo (POANV); o Alaskan Husky apresenta uma inserção SINE distinta em RAB3GAP1 (Wiedmer et al. 2015). Sem cifras de prevalência populacional publicadas.
Manejo do criador
- Testar reprodutores das raças afetadas antes do cruzamento\n- Hereditariedade autossómica recessiva: não usar homozigotos afetados como reprodutores\n- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos por ninhada)\n- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação\n- Registar o estatuto no pedigree
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras paralisias laríngeas/polineuropatias hereditárias (ARHGEF10, GJA9, RAPGEF6, SBF2, CNTNAP1). Confirmar com genotipagem e, se aplicável, estudo histopatológico (vacuolização neuronal).
Referências
Mhlanga-Mutangadura T et al. 2016. A Homozygous RAB3GAP1:c.743delC Mutation in Rottweilers with Neuronal Vacuolation and Spinocerebellar Degeneration. J Vet Intern Med. PMID: 26968732; Mhlanga-Mutangadura T et al. 2016. A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. PMID: 26607784; Wiedmer M et al. 2015. A RAB3GAP1 SINE Insertion in Alaskan Huskies with Polyneuropathy, Ocular Abnormalities, and Neuronal Vacuolation (POANV). G3 (Bethesda). PMID: 26596647