Detalhe do Teste

Leucoencefalomielopatia (LEMP)

Neurológico · Cão

Doença neurodegenerativa caracterizada por degeneração espongiforme da substância branca do sistema nervoso central, com sinais motores progressivos de início juvenil. É causada por variantes no NAPEPLD e foi descrita no Leonberger e no Rottweiler; a mesma variante do Rottweiler foi também encontrada no Dogue alemão. Herda-se de forma autossómica recessiva, com penetrância reduzida.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (OMIA:001788-9615).
Gene / MutaçãoLeonberger: NAPEPLD (CFA18) c.538G>C, p.(Ala180Pro) (OMIA:001788-9615; PMID 29643404). Rottweiler e Dogue alemão: NAPEPLD c.345dup, p.(Glu116ArgfsTer186) (OMIA:001788-9615; PMID 29643404).
PenetrânciaPenetrância reduzida (incompleta). Numa coorte de Leonberger, cerca de 1 % (6/574) dos cães não afetados aos 8 anos eram homozigóticos para a variante (Minor 2018). Os heterozigóticos são assintomáticos. Para o Rottweiler e o Dogue alemão os dados de penetrância são limitados.
Códigohwxg
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €

Incidência

O Leonberger é a raça melhor caracterizada. A variante do Rottweiler/Dogue alemão foi encontrada em haplótipos diversos, o que sugere uma origem antiga; não existem frequências populacionais fiáveis para o Rottweiler e o Dogue alemão.

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores Leonberger para o NAPEPLD antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigóticos, embora a penetrância seja reduzida e nem todos os homozigóticos desenvolvam a doença\n- Para o Dogue alemão e o Rottweiler, extremar a vigilância dos antecedentes familiares\n- Substituir progressivamente as linhas portadoras preservando a diversidade genética\n- Excluir da criação os animais afetados

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras leucoencefalopatias caninas (leucodistrofia do Schnauzer, SLEM do Border terrier) e com degeneração axonal distal. A ressonância magnética mostra lesões da substância branca; no Rottweiler foi descrito envolvimento da substância branca com hiperintensidade em T2 (Hirschvogel 2013).

Referências

1. Oevermann A et al. (2008) A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
2. Hirschvogel K et al. (2013) Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
3. Minor KM et al. (2018) Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404

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