Detalhe do Teste

Distrofia neuroaxonal (NAD) do Rottweiler

Neurológico · Cão

Doença neurodegenerativa recessiva do Rottweiler com início no adulto jovem, com esferoides axonais que afetam sobretudo as terminações sensoriais do sistema nervoso central. Está associada a uma mutação missense no gene VPS11. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (OMIA; Lucot 2018). Homozigotos afetados; heterozigotos portadores assintomáticos.
Gene / MutaçãoVPS11 c.2504A>G p.(H835R) (OMIA:002152-9615, variante 995; g.14777774T>C, CanFam3.1).
PenetrânciaAlta em homozigotos segundo os casos descritos; os heterozigotos são portadores assintomáticos.
Códigojpvb
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €

Incidência

Rottweiler. Frequência alélica estimada em cerca de 2,3 % (Lucot 2018); dados limitados fora da raça.

Manejo do criador

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento\n- Evitar o cruzamento portador x portador (25 % de afetados)\n- Um portador pode ser cruzado com um livre: não produz afetados\n- Não reproduzir os homozigotos afetados

Notas do especialista

Confirmar o diagnóstico com teste genético antemortem. Incluir VPS11 no diagnóstico diferencial de quadros de distrofia neuroaxonal inexplicados e como modelo da leucoencefalopatia humana por VPS11.

Referências

1. Lucot KL et al. 2018, A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969. OMIA:002152-9615.

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