Detalhe do Teste

Painel multimúltiplas doenças para o Schnauzer miniatura que agrupa seis testes moleculares: neuropatia Charcot-Marie-Tooth (CMT), sensibilidade ao complexo Mycobacterium avium (MAC), miotonia congénita, síndrome do ducto mülleriano persistente (PMDS), atrofia progressiva da retina tipo B1 (B1-PRA, HIVEP3) e disostose espondilocostal (comma defect). Combina afecções neuromusculares, imunológicas, musculares, do desenvolvimento reprodutivo, oculares e vertebrais.

Raça aplicável: Schnauzer miniatura. As frequências fiáveis por país para a população reprodutora não são publicadas de forma sistemática (dados limitados). A miotonia congénita e a B1-PRA estão mais difundidas; a MAC, a CMT e o comma defect têm casuística menor.

- Fraqueza e atrofia muscular distal, hipo/arreflexia, sinais de neuropatia periférica (CMT)
- Infeções graves e recorrentes por micobactérias ambientais (MAC)
- Rigidez muscular após o repouso que cede com o exercício, miotonia (miotonia congénita)
- Macho com útero/ovidutos retidos, criptorquidia, infertilidade ou distúrbios prostáticos (PMDS)
- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (B1-PRA)
- Deformidade vertebral grave, escoliose, costelas fusionadas/ausentes em cachorros (comma defect)

As diferentes condições do painel foram caracterizadas de forma independente. A B1-PRA do Schnauzer miniatura foi associada ao gene HIVEP3. A miotonia congénita da raça foi associada ao gene CLCN1. A sensibilidade a micobactérias (MAC) e a CMT foram descritas na raça. O comma defect (disostose espondilocostal) foi relatado em cachorros de Schnauzer miniatura. A CMT do Schnauzer miniatura associa-se a SBF2 (Granger 2019), a sensibilidade a MAC a CARD9 (Mizukami 2024), o PMDS a AMHR2 (Wu 2009; Smit 2018), o comma defect a HES7 (Willet 2015) e a miotonia a CLCN1 (Rhodes 1999; Bhalerao 2002): as seis condições do painel têm base molecular publicada.

- Genotipar reprodutores antes do acasalamento; o painel cobre seis condições numa única amostra
- Para as condições recessivas (CMT, MAC, miotonia, B1-PRA, comma defect): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se testada
- Para o PMDS: avaliar o estado antes de criar com linhas afetadas; comunicar o risco aos compradores de machos
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Verificar o painel exato oferecido por cada laboratório. A miotonia congénita confirma-se por eletromiografia e teste molecular. A CMT confirma-se por eletrofisiologia e biópsia de nervo. A MAC requer diagnóstico imunológico e microbiológico. O PMDS suspeita-se em machos com criptorquidia/infertilidade e confirma-se por imagem e teste molecular. A B1-PRA requer exame ocular (ECVO). O comma defect diagnostica-se por radiografia em cachorros.

1. Granger N et al. 2019, neuropatía desmielinizante CMT4B2 por SBF2 en Schnauzer miniatura (PMID 31772832)
2. Mizukami K et al. 2024, susceptibilidad a MAC por deleción en CARD9 en Schnauzer miniatura (PMID 38710903)
3. Rhodes TH et al. 1999, mutación missense de CLCN1 y miotonía congénita recesiva (PMID 10452529)
4. Bhalerao DP et al. 2002, mutación de miotonía congénita en Schnauzer miniatura y ancestro portador común (PMID 12371774)
5. Kaukonen M et al. 2020, PRA tipo B del Schnauzer miniatura e HIVEP3 (PMID 32150541); Murgiano L et al. 2019, variante PPT1 (PMID 30541930)
6. Wu X et al. 2009, PMDS por AMHR2 (PMID 18723470); Smit MM et al. 2018, prevalencia AMHR2 (PMID 29194807)
7. Willet CE et al. 2015, deleción exónica de HES7 y disostosis espondilocostal AR en Schnauzer miniatura (PMID 25659135)